1. Introducción
La materia viva se diferencia de la materia inerte porque es capaz de hacer copias de sí misma, mientras que la materia inerte no. Los seres vivos hacen copias de sí mismos porque son capaces de almacenar y transmitir la información acerca de lo que son y cómo se constituyen. Las copias que hacen de sí mismos los seres vivos son casi idénticas, y esto es casi la clave de su diversidad, que es la que permite su adaptación a los diversos ambientes. Esta es la base de la evolución de las especies.
2. Los Genes
Llamamos genes a las unidades de información hereditarias, es decir, lo que controla un determinado carácter.
2.1. Factores Hereditarios
Los factores hereditarios mantienen su individualidad a lo largo de las generaciones.
- Genotipo: lo constituyen los factores hereditarios que se reciben de los progenitores.
- Fenotipo: carácter manifestado. Para cada carácter hay dos versiones de gen, uno procedente del padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno sólo decimos que la versión del gen que controla este carácter es dominante sobre el otro.
3. ¿Dónde están los genes?
La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En las células existen algunos orgánulos o estructuras que intervienen en el proceso de la herencia. En una célula podemos distinguir:
- La membrana celular: controla el intercambio de sustancias con el exterior: alimentos, desechos…
- El núcleo: En él se encuentra el ADN, la molécula que dirige la síntesis de proteínas y el mecanismo de la herencia.
- El citoplasma: En él se encuentran diversos orgánulos: ribosomas, cloroplastos, mitocondrias, lisosomas…
3.1. Cromosomas y genes
En el núcleo de las células, existe una sustancia de color llamada cromatina. Durante la división celular (mitosis), la cromatina se condensa en filamentos que forman los cromosomas.
Las personas tenemos 23 pares de cromosomas, de los cuales uno es un par sexual”X” en la mujer, y un par sexual”X” en el hombre. Dado que hay más genes que cromosomas, el gen tiene que ser un trozo de cromosoma.
4. ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes?
Los genes son trozos de cromosomas. Para conocer cómo actúan necesitamos tener en cuenta la composición de los cromosomas, que es donde se almacena la información que los seres vivos transmiten de padres a hijos.
Los cromosomas están formados mayoritariamente por dos tipos de macromoléculas: proteínas y ADN.
La molécula de ADN está formada por dos cadenas que contienen un elevado número de nucleótidos. Cada nucleótido tiene tres componentes:
- Una base nitrogenada: Adenina, timina, guanina y citosina.
- Una pentosa: la desoxirribosa.
- Ácido fosfórico.
4.1. El ADN doble hélice
Hoy sabemos que los genes se copian duplicando la molécula de ADN. La duplicación se logra gracias a la estructura de doble hélice del ADN y al apareamiento selectivo de las bases: adenina con timina y citosina con guanina, que funcionan como un molde para replicar el material genético. Esta es la clave del proceso de copia del gen, y de esta forma se transmite el mensaje genético de padres a hijos.
5. ¿Para qué sirven los genes?
Los genes sirven para:
- Almacenar la información hereditaria.
- Fabricar las proteínas, que a su vez llevan a cabo la inmensa mayoría de las funciones de los seres vivos.
Las proteínas son cadenas que contienen una secuencia de moléculas más sencillas llamadas aminoácidos, de los cuales hay 20 distintos.
El conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN, recibe el nombre de código genético. Este código determina que cada grupo de 3 nucleótidos codifica un aminoácido.
5.1. Dogma central de la biología molecular
La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas, orgánulo que se encuentra en el citoplasma celular. Dado que el ADN está localizado dentro del núcleo, para que este sea el encargado de fabricar las proteínas, debe existir una molécula intermedia que lleve la información genética del ADN hasta los ribosomas.
Esta molécula intermedia es el ARN (segunda forma de ácido nucleico).
Se conoce como dogma central de la biología molecular al flujo de información biológica que tiene la siguiente dirección: ADN → ARN → Proteína.
La síntesis de proteínas ocurre de la siguiente manera:
- El ADN del núcleo transcribe el mensaje codificado al ARN mensajero.
- En las células eucariotas el ARN mensajero formado sobre el ADN, sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se adhiere a un ribosoma. Allí será leído el mensaje codificado que trae desde el ADN del núcleo.
- El ARN de transferencia selecciona un aminoácido por cada grupo de 3 nucleótidos del ARN mensajero. Allí se van”enganchand” los aminoácidos de acuerdo con la información codificada, y se forma una cadena de aminoácidos (proteína).
La síntesis de proteínas comienza en el núcleo, donde está el ADN que contiene la información, y termina en el citoplasma, donde están los ribosomas.
6. El Genoma Humano
El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo. En 2003 tuvo lugar la publicación de la secuencia del genoma humano.
Todos los seres humanos tienen en cada una de sus células 23 pares de cromosomas, frente a los 23.000 genes. Los genes sólo representan un 2% del genoma.
En el ADN podemos distinguir:
- Dos tipos de conjuntos de nucleótidos que forman parte de los genes: Exones e Intrones.
- Exón: Porciones de ADN dentro de un gen que codifican proteínas.
- Intrón: porciones de ADN dentro de un gen que no intervienen en la síntesis proteica.
La mayor parte de los genes está formado por intrones.
- ADN”basur”: que no pertenece a ningún gen. La mayor parte del genoma es en realidad ADN basura. Los científicos no reconocen exactamente la función de este ADN basura.
6.1. Genoma y Complejidad
- Genómica: parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas. Esta ciencia novedosa se utiliza en el estudio de patologías complejas, como el cáncer o el alcoholismo.
- Proteómica: se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
El tamaño de un genoma no se correlaciona con la complejidad del organismo que genera. Organismos con más genes, no son necesariamente más complejos.
7. La Epigenética
La epigenética es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.
Ciertos tipos de cáncer están relacionados con este código epigenético. Ya existen fármacos llamados”fármacos epigenético”, cuyo objetivo es invertir los cambios del epigenoma que se producen en el desarrollo de ciertas formas de cáncer, como el cáncer de mama o determinados tipos de leucemia.
8. Manipulando los genes uno a uno: Biotecnología
Hacia 1972 la biotecnología molecular había alcanzado un desarrollo espectacular: se conocía la maquinaria básica de la vida y se empezaba a entender cómo se regulaban los genes.
Había llegado ya el momento de manipular los seres vivos a voluntad, surge de esta manera la denominada ingeniería genética, clonación molecular o ADN recombinante.
8.1. Herramientas de la biotecnología
Las”herramienta” para manipular el ADN son las siguientes:
- Para cortar: las enzimas de restricción. Son capaces de cortar el ADN en secuencias específicas.
- Para pegar: la ADN ligasa.
- Para copiar: los plásmidos. Son pequeñas moléculas circulares de ADN. Estas moléculas se usan como vehículos o vectores en ingeniería genética.
Se descubrió un método de transformación que consiste en introducir en el interior de la bacteria los plásmidos para conseguir proteínas humanas.
8.2. Biotecnología: Fabricación de proteínas
En 1945 nació una nueva industria: la biotecnología. A partir de entonces la ingeniería genética ya no sólo interesaba a los biólogos, sino también a industrias muy diversas y de gran importancia económica. El primer producto que se produjo y se comercializó fue la insulina humana. Desde entonces se deja de utilizar la insulina de cerdo o de vaca, que se inyectaba a los diabéticos y que podía producir algunos problemas.
Otras proteínas comercializadas:
- El interferón humano: proteína humana utilizada para el tratamiento de la esclerosis múltiple.
- La hormona de crecimiento: para tratar el enanismo hipofisario.
- ADN polimerasa I: para tratar la fibrosis quística.
En la industria alimentaria citamos dos proteínas:
- La quimosina: para elaborar queso duro.
- La somatotropina bovina: para producir más leche en las vacas.
En la industria de detergentes:
- La lipolasa: para eliminar la suciedad.
- La subtilisina: para resistir a la lejía y a altas temperaturas.
8.3. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
La técnica que permite amplificar rápidamente muestras de ADN recibe el nombre de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa).