El ADN

¿Qué es el ADN?

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es, junto con el ARN (ácido ribonucleico), un tipo de ácido nucleico (biomolécula). Forma parte de todas las células, desde los virus hasta los organismos más complejos, y contiene la información genética que se transmite de generación en generación.

Estructura del ADN

El ADN está constituido por unidades llamadas nucleótidos, unidos entre sí formando largas cadenas. Cada nucleótido se compone de:

• Un glúcido (desoxirribosa)
• Una base nitrogenada: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G)
• Un grupo fosfato (que proporciona la energía para la unión de nucleótidos mediante enlaces fosfodiéster)

La disposición secuencial de estas bases nitrogenadas a lo largo de la cadena de ADN es lo que codifica la información genética. El ADN se organiza en una doble cadena de nucleótidos enrollada en espiral dextrógira (doble hélice), donde las bases se unen mediante puentes de hidrógeno: la adenina con la timina (A-T) y la citosina con la guanina (C-G). Este emparejamiento permite que las hebras se separen como una cremallera. Además, las hebras son antiparalelas, es decir, paralelas pero con direcciones opuestas (3′ → 5′ y 5′ → 3′).

El descubrimiento de la estructura del ADN se atribuye a James Watson y Francis Crick.

Organización del ADN

En el núcleo celular, el ADN se asocia con proteínas estructurales llamadas histonas, formando una estructura compacta denominada cromatina. Las histonas se organizan en complejos cilíndricos llamados nucleosomas, alrededor de los cuales se enrolla el ADN.

Los Genes

¿Qué es un gen?

Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, generalmente proteínas, pero también ARNm, ARNt y ARNr. Se considera la unidad de almacenamiento de información genética y la unidad de herencia. Los genes se ubican en lugares específicos de los cromosomas llamados locus.

Conceptos Clave

• Genoma: Conjunto de genes de una especie.
• Genotipo: Conjunto de genes de un individuo.
• Fenotipo: Conjunto de rasgos de un individuo (genotipo + ambiente).
• Alelos: Diferentes versiones de un mismo gen, que pueden ser dominantes (se manifiesta con una copia) o recesivos (se necesitan dos copias).

Estructura de un Gen

Los genes están formados por regiones codificantes (exones) e interrumpidas por regiones no codificantes (intrones), que se eliminan durante el procesamiento del ARN (splicing). En las células procariotas, los genes carecen de intrones.

Cromosoma

¿Qué es un cromosoma?

Un cromosoma es una estructura en la que se organiza la cromatina durante la división celular (mitosis y meiosis). El número de cromosomas es constante para cada especie. La mayoría de las células son diploides (dos juegos de cromosomas homólogos), excepto las células sexuales (gametos), que son haploides.

Estructura del Cromosoma

Cada cromosoma está formado por dos cromátidas hermanas unidas por el centrómero. Durante la mitosis, las cromátidas se separan. Las principales estructuras de un cromosoma son:

• Centrómero: Zona de unión de las cromátidas.
• Telómeros: Extremos protectores de los cromosomas.
• Cromómeros: Eucromatina compactada.
• Regiones organizadoras del nucléolo: Codifican para ARNr.

Tipos de Cromosomas

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

• Metacéntricos: Centrómero en el centro, brazos iguales.
• Submetacéntricos: Brazos de diferente longitud.
• Acrocéntricos: Un brazo muy corto y otro largo.
• Telocéntricos: Centrómero en el extremo, un solo brazo.

En humanos, hay 23 pares de cromosomas: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX en mujeres, XY en hombres).

Cariotipo

Un cariotipo es una fotografía del conjunto de cromosomas ordenados según su morfología y tamaño.

El Código Genético

El código genético relaciona la secuencia de tres nucleótidos (codón) con un aminoácido específico. Existen 64 codones: 61 codifican aminoácidos (AUG codifica para metionina e inicia la traducción) y 3 son codones de parada (UAA, UAG, UGA). El código genético es universal, con pequeñas variaciones entre organismos.

Expresión Génica

La expresión génica es el proceso por el cual la información del ADN se transforma en proteínas. No todos los genes se expresan al mismo tiempo ni en todas las células.

Transcripción

La transcripción, que ocurre en el núcleo, copia la información del ADN al ARNm mediante la enzima ARN polimerasa.

Traducción

La traducción, que ocurre en el citoplasma, utiliza el ARNm para sintetizar una cadena de aminoácidos según el código genético. Los ribosomas son los orgánulos responsables de la síntesis de proteínas.

Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional que buscó determinar la secuencia del ADN humano e identificar sus genes. Iniciado en 1990 y finalizado en 2003, tuvo un costo de 90.000 millones de dólares. Sus objetivos incluyeron:

• Identificar y localizar los genes humanos (aprox. 25.000-30.000).
• Determinar la secuencia de bases del ADN humano (3.000 millones de pares).
• Crear bases de datos públicas.
• Desarrollar herramientas para el estudio y tratamiento de enfermedades.

Ingeniería Genética

La ingeniería genética manipula el ADN de un organismo para otorgarle características específicas. Sus mecanismos incluyen:

• Cortar el ADN con enzimas de restricción.
• Unir fragmentos de ADN con ADN ligasa.
• Introducir el ADN recombinante en un organismo huésped.
• Seleccionar los organismos que han incorporado el ADN.

Técnicas

• ADN recombinante: Introduce ADN de un organismo en otro.
• Secuenciación del ADN: Determina el orden de los nucleótidos.
• PCR: Amplificar un fragmento de ADN.

Aplicaciones

• Bacterias: Producción de sustancias.
• Levaduras y hongos: Producción de insulina, etc.
• Animales: Mejora del ganado, producción de fármacos.
• Plantas: Resistencia a enfermedades, mejora nutricional.
• Humanos: Tratamiento de enfermedades.

Organismos Transgénicos

Los organismos transgénicos (OGM) son aquellos cuyo material genético ha sido modificado mediante ingeniería genética. Estas modificaciones son heredables.

Tipos

• Microorganismos: Producción de sustancias.
• Animales: Estudios de enfermedades, mejora del ganado.
• Plantas: Resistencia a plagas, mejora nutricional.

Ventajas

• Mejoras industriales, agrícolas y para el consumidor.
• Menor uso de pesticidas.
• Nuevos materiales.

Inconvenientes

• Resistencia a antibióticos.
• Posibles alergias.
• Contaminación de cultivos tradicionales.
• Impacto ecológico.

Terapia Génica

La terapia génica inserta genes funcionales en el genoma para tratar enfermedades.

Aplicaciones

• Marcaje génico.
• Tratamiento de enfermedades hereditarias y adquiridas (ej. cáncer).

Tipos

• Somática: Modifica células del paciente.
• Germinal: Modifica gametos (heredable).
• De adición: Inserta un gen funcional.
• De sustitución: Reemplaza un gen defectuoso.

Procedimiento

• Inserción del gen en un vector.
• Infección de células diana.
• Integración del gen en el ADN del paciente.
• Transcripción y traducción del gen.

Inconvenientes

• Expresión génica temporal.
• Respuesta inmune.
• Riesgo de mutagénesis.

Células Madre

Las células madre pueden diferenciarse en distintos tipos celulares. Existen diferentes tipos:

• Totipotentes: Forman un organismo completo.
• Pluripotentes: Forman cualquier célula excepto las de la placenta.
• Multipotentes: Forman células de un mismo linaje.
• Unipotentes: Forman un solo tipo celular.

El cigoto es la célula madre totipotente por excelencia.

Clonación

La clonación crea copias idénticas de un organismo, célula o molécula de forma asexual.

Tipos

• Molecular: Clona secuencias de ADN.
• Celular: Crea un grupo de células a partir de una.
• De organismos: Crea un organismo genéticamente idéntico a otro.

Reproducción Asistida

La reproducción asistida manipula gametos para tratar la infertilidad.

Métodos

• Inseminación artificial: Introduce semen en la vagina.
• Fecundación in vitro: Fecunda el óvulo fuera del cuerpo y luego implanta el embrión.