Enfermedades, salud y genética: una visión completa

Contaminantes y salud

Tipos de contaminantes

  • Físicos: El polvo irrita las mucosas, las radiaciones UV producen tumores y el ruido provoca estrés.
  • Químicos: Gases de combustibles y carbones, compuestos orgánicos, detergentes, etc.
  • Biológicos: Virus, bacterias, protozoos, etc. Producen enfermedades infecciosas. Se encuentran en el agua no tratada, aire y alimentos contaminados.

Factores que influyen en la salud

  • Relaciones sociolaborales: Estrés, sobrecarga de actividades, etc.
  • Ejercicio de forma regular: Fortalece el corazón, ayuda a mantener el peso y mejora el estado mental.
  • No fumar: Previene el cáncer de pulmón, bronquitis crónica, ataques cardíacos, etc.
  • Alcohol: Afecta al control motor del organismo, produce pancreatitis, cirrosis, hepatitis, etc.
  • Drogas: Sustancias que producen cambios en las emociones y el comportamiento.
    • Depresoras (alcohol, heroína): Provocan dependencia.
    • Estimulantes (anfetaminas, cocaína): Irritabilidad, palpitaciones, depresión.
    • Perturbadoras (LSD, marihuana, hachís): Aumentan la temperatura y la presión arterial.
  • Alimentación sana: Dieta completa y equilibrada.
  • Higiene sexual: No mantener relaciones sexuales sin protección.

La Patología

La patología es la ciencia que estudia las enfermedades. Se sirve de otras ciencias para comprender las causas, mecanismos y consecuencias de las enfermedades.

Enfermedades infecciosas y parasitarias

Son producidas por agentes patógenos y se desarrollan en tres etapas: incubación, desarrollo y convalecencia.

  • Enfermedades priónicas: Mal de las vacas locas.
  • Enfermedades virales: Sida, gripe.
  • Enfermedades bacterianas: Cólera, difteria, lepra.
  • Enfermedades fúngicas: Tiña, pie de atleta.
  • Enfermedades parasitarias: Malaria, enfermedad del sueño, piojos, sarna, ladillas.

Enfermedades no infecciosas

  • Cáncer: Crecimiento anormal de células.
  • Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas:
    • Endocrinas: Diabetes, alteraciones del tiroides.
    • Metabólicas: Colesterol alto.
    • Nutricionales: Anorexia (falta de apetito), bulimia (comer mucho para luego vomitar).
  • Enfermedades cardiovasculares: Afectan al corazón y a los vasos sanguíneos. Se pueden prevenir evitando el tabaco, el sedentarismo, el estrés y la obesidad.
  • Enfermedades mentales
  • Enfermedades degenerativas: Lesiones en órganos y tejidos. Alzheimer, párkinson.

Clasificación de enfermedades según su aparición

  • Enfermedades nuevas: Agentes patógenos nuevos para el hombre.
  • Enfermedades emergentes: Infecciones hospitalarias, muy resistentes a los antibióticos.
  • Enfermedades reemergentes: Enfermedades supuestamente controladas que vuelven a constituir una amenaza sanitaria, pudiendo llegar a ser epidemia.

Defensas del organismo

Defensas naturales

Constitutivas

  • Resistencia genética: Inmunidad a muchas enfermedades por carecer de receptores para la entrada de microorganismos.
  • Barreras anatómicas: Evitan el paso de agentes patógenos al organismo.
  • Respuesta inflamatoria: Hinchazón, dolor, calor.
  • Defensa fagocitaria: Los fagocitos destruyen al patógeno.

Inducidas

  • Respuesta inmune: Los linfocitos, al detectar una sustancia extraña, fabrican anticuerpos.

Defensas artificiales

  • Uso racional de los medicamentos: Evitar el gasto innecesario y el mal tratamiento. Deben usarse solo por prescripción médica, su mal uso es una grave amenaza para la salud pública.

Genética y herencia

Teorías de la herencia

  • Preformismo (siglo XVIII): Observación de espermatozoides en el microscopio.
  • Epigénesis: Avances en la microscopía.
  • Pangénesis: Darwin explica su teoría de la evolución en “El origen de las especies”.

Lamarck y la herencia de los caracteres adquiridos

Lamarck propuso que los individuos cambian para adaptarse al medio y esos caracteres se transmiten a sus descendientes.

Weismann y el plasma germinal

Weismann desarrolló la teoría del plasma germinal, que establece que el plasma (tejidos reproductores) se perpetúa a sí mismo y determina la formación de todo el cuerpo. Una modificación del plasma germinal daría lugar a modificaciones en el cuerpo.

La herencia mendeliana

Mendel, a través de sus experimentos con guisantes, estableció las leyes de la herencia:

  • Primera ley de Mendel (ley de la uniformidad): Al cruzar dos razas puras, todos los híbridos (organismos vivos procedentes del cruce de dos organismos de raza) eran iguales. Un alelo es dominante y el otro recesivo.
  • Segunda ley de Mendel (ley de la segregación): Los factores hereditarios se separan formando gametos, dando nuevas generaciones.
  • Tercera ley de Mendel (ley de la transmisión independiente de los caracteres): Los caracteres se transmiten de forma independiente, solo se cumple cuando los genes están localizados en distintos cromosomas (portadores del material genético).

Herencia postmendeliana

  • Dominancia incompleta: Ningún gen del par de alelos domina completamente al otro.
  • Codominancia: Ambos alelos se expresan en el fenotipo.
  • Alelos múltiples: Existen más de dos alelos para un mismo gen.

El ADN y el genoma

Estructura del ADN

El ADN tiene una estructura en doble hélice formada por dos filamentos de nucleótidos (adenina, timina, citosina, guanina) siempre enfrentados y unidos por puentes de hidrógeno.

El gen

El gen se define como un segmento de ADN que codifica para una proteína.

Retrovirus

Los retrovirus (sida, gripe) tienen ARN como material genético, que utilizan para sintetizar ADN, invirtiendo el sentido normal del flujo de información genética.

Replicación del ADN

Es un proceso por el cual se sintetizan dos copias idénticas de ADN a partir de una molécula de ADN original.

El genoma

El genoma es el conjunto de material genético de un organismo.

ADN recombinante

El ADN recombinante se crea al unir fragmentos de ADN de distinta procedencia. El ADN puede cortarse con enzimas específicas. Los fragmentos tienen bordes pegajosos, lo que permite unir fragmentos de distinto origen. Para introducir el ADN recombinante en una célula receptora se utilizan vectores genéticos. Los organismos modificados genéticamente (OMG) son un ejemplo de aplicación del ADN recombinante.

Amplificación del ADN

La amplificación del ADN permite obtener múltiples copias de ADN por clonación, utilizando bacterias a las que se les introduce el ADN en estudio. Este proceso es lento y costoso.

Mutaciones dirigidas

Las mutaciones dirigidas son cambios en el ADN que se pueden clasificar en:

  • Génicas: Afectan a un gen por cambios, pérdida o ganancia en uno o más nucleótidos (moléculas orgánicas).
  • Cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas, por pérdida o duplicación.
  • Numéricas: Afectan al número de cromosomas.

Genoma humano

El genoma humano está compuesto por 23 pares de cromosomas; 22 son cromosomas autosómicos y 1 par determina el sexo.

Biotecnología

La biotecnología es la utilización de seres vivos para obtener o modificar productos, mejorar plantas y animales o desarrollar microorganismos con fines específicos.

Biotecnología médica

  • Obtención de proteínas utilizadas como fármacos.
  • Diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.
  • Hibridación: Técnica para conocer el gen responsable de una enfermedad, se separan las hebras del ADN y se pone en contacto con el gen anómalo.

Biotecnología agrícola

  • Desarrollo de plantas resistentes a herbicidas, insectos, bacterias y virus.
  • Aumento de la producción agrícola.
  • Obtención de plantas que no requieren nitratos.
  • Mejora de la calidad de los productos agrícolas.
  • Fabricación de vacunas para animales y vitaminas para enriquecer la dieta.

Reproducción asistida

Inseminación artificial

Consiste en introducir semen tratado en el útero. El mayor riesgo de este tratamiento es el embarazo múltiple.

Fecundación in vitro (FIV)

Técnica de reproducción asistida en la que la unión del espermatozoide y el óvulo se realiza en el laboratorio. Los inconvenientes son que el embarazo se desarrolla fuera del útero.

Transferencia de embriones donados

En casos de esterilidad de la pareja, los preembriones pueden ser el resultado de la fecundación de espermatozoides y óvulos procedentes de donantes.

Clonación

La clonación es la obtención de copias genéticamente iguales. La clonación humana está prohibida, pero la clonación terapéutica es legal en algunos países.

Células madre

Las células madre pueden multiplicarse, desarrollarse y diferenciarse, dando lugar a células especializadas. Hay dos tipos:

  • Embrionarias o troncales: Forman parte de un embrión y pueden generar un organismo completo.
  • Adultas o somáticas: Presentes en el adulto, pueden generar células especializadas de diferentes tejidos.