GENÉTICA MENDELIANA:
Conceptos básicos de herencia biológica:
La transmisión de caracteres se conoce como herencia biológica.Genética:
Genética mendeliana:
estudio de herencia biológica mediante experimentos de reproducción. Intenta averiguar cual es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter.Gen:
es la unidad estructural y funcional de la herencia que se transmite de generación en generación. Produce la expresión de una carácterística observable en un ser vivo y sus descendientes. Son fragmentos de ADN que se expresan cuando la información que contienen se traduce para formar proteínas con una función biológica específica. Están presentes en células de cada individuo. Locus:
posición que ocupa el gen en el cromosoma.Estos se disponen a lo largo del cromosoma.
Cromosomas homólogos: aquellos que tienen mismo loci–>llevan información para los mismo carácteres.
Alelo:
cada una de las variantes génicas que determinan un carácter. Son resultado de mutaciones.Alelo dominante:
aquel que transmite un carácter que se manifiesta siempre.Alelo recesivo:
aquel que transmite un carácter que solo se manifiesta si no está alelo dominante.Carácter hereditario:
cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo. Todas las carácterísticas de un individuo son resultado de actividad de sus genes.*Caracteres cualitativos presentan dos alternativas claras, reguladas por 1 gen.
*Caracteres cuantitativos:
tienen diferentes grados entre 2 valores extremos. Depende de varios genes que contribuyen en determinada proporción.Genotipo:
conjunto de genes que posee un individuo. Fenotipo
Conjunto de caracteres que manifiesta un individuo. Forma de manifestarse el genotipo tras actuación de factores ambientales. El genotipo referido a un carácter concreto puede ser de 2 tipos:*Homocigótico:
individuo con el genotipo para un determiando carácter compuesto por dos alelos idénticos. Producen un solo tipo de gametos para ese carácter.*Heterocigótico:
individuos que poseen dos alelos distintos para un determinado carácter. Cada alelo manifiesta el carácter de forma distinta. Producen gametos distintos para el carácter.Herencia intermedia:
cuando uno de los alelos muestra dominancia incompleta sobre el otro.Codominancia:
cuando dos alelos son equipotentes y el heterocigótico expresa un fenotipo correspondiente a la expresión de ambos alelos.Grupos letales
Aquel que dificulta el desarollo normal de un individuo, provocando su muerte antes de la madurez sexual.Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia:
Mendel realizó una serie de experimentos de hibridación con plantas para obtener nuevas variedades que tuvieran mejores propiedades para consumo humano. Su hipótesis era que si las reglas se podían expresar mediante relaciones numéricas, se podían llegar a predecir con precisión los resultados de cruzamientos. Tras sus experimentos de hibridación con el guisante concluyo que este tenía ventajas que facilitaban la investigación. Estudió cada uno de los carácteres por separado y se investigó a lo largo de varias generaciones. Tras obtener líneas puras, Mendel cruzó dos ejemplares que diferían en la expresión de 1 carácter. De las 2 manifestaciones alternativas del carácter, solo una dominante aparecía en el híbrido de la primera generación filial. Entonces establecíó que todos los descendientes del cruce entre dos líneas puras son iguales e tre sí. Después realizó un segundo experimento y con estos dos experimentos Mendel demostró que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios y que los híbridos de la primera generción filial debían haber recibido un factor de cada uno de los progenitores. Estos factores son independientes, se separan en formación de gametos y cada gameto contiene un solo miembro de la pareja de factores hereditarios para cada carácter y que se combinan al azar para constituir una nueva generación. Después Mendel demostró que la transmisión de caracteres diferentes se producía de forma independiente. En 1865 Mendel presentó su trabajo en la Sociedad para la Investigación de la naturaleza y lo publicó en 1866. El reconocimiento de Mendel se produjo en 1900 gracias a De Vries, Correns y Tschemark que reformulan las leyes de Mendel. Fué Correns quién pensó que sus descubrimientos se podían enunciar en tres leyes.1.Leyes de Mendel:
1ºLey de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial:
cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un carácter, todos los individuos de la 1º generación filial son idénticos con respecto a ese carácter. Esta uniformidad puede darse por parecerse a uno de sus progenitores o porque aparezca un fenotipo intermedio. En la actualidad es fácil explicar esta ley. Cualquier individuo diploide tiene parejas de cromosomas en sus células somáticas, por lo que existirán dos alelos para cada carácter. Cuando se forman gametos cada uno recibe mitad de cromosomas, Tras fecundación se genera un cigoto que reúne cromosomas de ambos gametos y el individuo tendrá un alelo de cada progenitor.2ºLey de Mendel o ley de la segregación o disyunción de los alelos en la segunda generación filial:
cuando se cruzan entre sí los individuos de la 1º generación filial, se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos. Como los individuos de la F1 son heterocigóticos dan lugar a dos tipo de gametos y como consecuencia se obtiene más de un genotipo, por lo que individuos de 2º generación filial ya no son ni de genotipo ni fenotipo uniforme.Cruzamiento prueba y retrocruzamiento:
El retrocruzamiento es el cruzamiento entre un individuo y uno de sus parentales. Cuando el parental utilizado es el homocigótico recesivo, se denomina cruzamiento prueba, y así se averigua si un individuo es homocigótico dominante o heterocigótico.Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de factores hereditarios:
cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a al descendencia con absoluta independencia de los demás por lo que en la transmisión de 2 o + carácteres, cada para de alelos que controla un carácter se transmite independientemente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación filial. La transmisión independiente de lso caracteres no siempre se cumple pues muchos de ellos se transmiten juntos a la descendencia //Hay genes que se pueden heredar “enlazados” al estar situados en un mismo cromosoma. Las tres leyes constituyen la base fundamental para abordar otros estudios genéticos más complejos.
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Existen casos donde las relaciones entre genes o el efecto genético altera los resultados:*Genes letales:
su presencia en el genotipo provoca la muerte del individuo antes de la madurez sexual.*Alelismo múltiple:
en algunos casos no hay dos alternativas para un mismo carácter, sino que se encuentran varios alelos que constituyen una serie alélica.Alelos siguen leyes mendeliana pero al existir mas de dos alternativas los fenotipos son mas variados. Un ejemplo es la herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana
. *Herencia poligénica:
caracteres cuantitativos siguén los principio de Mendel, pero en lugar de haber una sola serie alélica para su determinación, existen muchos genes, situados en diferentes lugares de los cromosomas, cuyos efectos individuales son pequeños pero acumulativos. El peso o la talla.Teoría cromosómica de la herencia:
1.Los genes y los cromosomas:
en 1902 Sutton y Boveri observaron el paralelismo entre gerencia de factores hereditarios mendelianos y el comportamiento de lso cromosomas durante la meiosis y la fecundación. Propusieron que dichos factores se debían encontrar en los cromosomas. // Mendel había afirmado que lso cromosomas son iguales dos a dos y que de cada tipo de cromosomas hay dos ejemplares y los miebros de cada par de cromsoomas homólogos provienen de uno y de toro progenitor. // Mendel había supuesto también que cuando se forman gametos, las aprejas de factores herditarios se separan y se distribuyen en forma de unidades independientes en cada gameto pues en cada gameto solo va uno de los factores hereditarios del par que define un carácter. Durante meiosis las parejas de cromsomas homólogos se separan, yendo a cada par, un miembro a un gameto y el otro al otro gameto. // Como en un organismo hay más factores hereditarios que cromosomas, cada cromosoma contiene muchos factores hereditarios. // Morgan y sus colaborados confirmaron la teoría trabajando con las moscas del vinagre. Encontró que había grupos de carácteres que tendían a heredarse juntos, siendo 3 de los grupos de unos 150 carácteres y el 4º de solo 12 carácteres. La mosca tiene 4 parejas de cromosomas y por ello supuso que los genes estaban en los cromsomas y que los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos (genes ligados).// En 1909, el citólogo Janssens observó durante la meiosis, en la profase 1, ciertos putnos de uníón entre cromátidas de los dos cromosomas homólogos (quiasmas).
Morgan interpretó los quiasmas como evidencia de que anteriormente se habían producido entrecruzamientos entre dichas cromátidas, por lo que se había producido una recombinación de genes.
// Según Morgan, los genes están en los cromosomas, su disposición lineal, uno detrás de otro. Los distintos loci se encuentras dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma.
2.Relación del proceso meiótico con las leyes de Mendel:
durante meiosis, proceso de división para formación de gametos, se observan cromosomas agrupados por parejas de homólogos. En la meiosis los cromosomas homólogos se separan, dando lugar a células haploides. El gameto cuenta con la mitad de los cromosomas y con un solo factor genético del carácter que sea.3.Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo e influenciada por el sexo:
la diferenciación en sexos en los individuos con reproducción sexual está muy generalizada. La capacidad de producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el sexo.Se ha descubierto como se lleva a cabo la transmisión del sexo tanto en animales como en plantas.
3.1.Determinación del sexo en animales:
Determinación cromosómica:
en mayoría de especies, los genes para determinación del sexo se localizan en los cromosomas sexuales. El resto de cromosomas, comunes para ambos sexos, son autosomas. Existen tres sistemas distintos:*Sistema XX/XY:
el sexo femenino presenta dos cromosomas sexuales iguales, X, el masculino posee uno solo de estos dos, además de otro cromosoma distinto, Y. Las hembras, que tienen dos cromosomas X, constituyen el sexo homogamético. Los machos que poseen cromosomas XY, constituyen el sexo heterogamético. Son estos los que marcarán el sexo de la descendencia, ya que si óvulo es fecundado por espermatozoide poseedor de cromosoma X, originará una hembra XX, mientras si es fecundado por un espermatozoide que lleve cromosoma Y, dará lugar a un macho XY.*Sistema ZZ/ZW:
igual al anterior, salvo que el sexo homogamético es el macho, mientras que el sexo heterogamético correpsonde a la hembra.*Sistema XX/XO:
sexo heterogamético tiene un número impar de cromosomas, ya que solo posee un cromosoma X. El sexo homogamético puede corresponder al macho o hembra.Determinación por haplo-diploidía:
la determinación del sexo deriva del número total de cromosomas. Los individuos diploides son hembras y los haploides machos Determinación genética:no es frecuente, pero existen casos en los que una o más parejas alélicas son responsables de la determinación del sexo.
Determinación fenotípica:
el sexo lo determina el ambiente y en muchos casos la presencia de un exceso de individuos de un determinado sexo en una población determina que lso jóvenes alcanzan la madurez seuxal lo hagan en el sexo minoritario.3.2.Determinación del sexo en plantas:
no hay determinación genética del sexo, ya que existen en la misma planta estructuras reproductoras masculina y femenina. En plantas unisexuales o dioicas, la determinación del sexo suele ser genética.3.3.Herencia ligada al sexo:
Numerosas especies presentan unos cromosomas sexuales que difieren en el macho y en la hembra y de esta forma los genes situados en estos cromosomas se encontrarán en dosis diferentes en ambos sexos. Los caracteres cuyos alelos tienen sus loci en los cromosomas sexuales están ligados al sexo. Se dice que son carácteres ligados al sexo o que presentan herencia ligada al sexo, y se distribuirán en proporciones diferentes entre los descendientes según el sexo de éstos.Herencia ligada al cromosoma X:
en casos del determinismo XX/YY, el cromosoma X y Y son distintos, aunque poseen un parte homóloga que permite su apareamiento en la profase 1 de la meiosis, por lo que los caracteres cuyos genes se sitúan en la parte homóloga (segmento apareante), están ligados al sexo, mientras que los localizados en la parte no homóloga (segmento diferencial)
, están ligados al sexo. En la especie humana, los caracteres que vienen definidos por genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X son caracteres ginándricos y los que dependen de genes situados en el segmento diferencial de cromosoma Y se llaman caracteres holándricos. // En especies con determinismo XX/XY, las hembras tendrán doble dosis de los genes cuyos loci se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X. Los machos poseerán una dosis de estos genes, pues presentan un único cromosoma X. // Una hembra podrá ser homocigótica o heterocigótica para estos carácteres, mientras que en un macho son hemicigóticos. Por esto, en la especie humana, en los varones tanto en generes de los caracteres ginándricos como holándricos se manifestarán siempre y en mujeres solo pueden manifestarse si se encuentran 2 cromosomas X en homocigosis.