Amniocentesis y Biopsia de Corion

Amniocentesis: Punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico.

Biopsia de corion: Extracción de un pequeño trozo de corion y su análisis mediante técnicas FISH.

Arrays

Muestras de ADN para comparar las secuencias del embrión con las secuencias normales.

Watson y Crick

Watson es un biólogo estadounidense y Crick un físico, biólogo molecular y neurocientífico británico. Ambos propusieron la teoría de la doble hélice del ADN. Ganaron el premio Nobel de medicina en 1962.

Rosalind Franklin

Fue una química y cristalografa británica, descubrió la doble hélice del ADN mediante una radiografía de rayos X aunque no fue reconocida por ello.

Severo Ochoa

Un científico asturiano, que recibe el Premio Nobel de medicina 1959 por sus trabajos sobre la síntesis del ADN y el ARN.

Genotipo y Fenotipo

Genotipo: Información genética que posee un organismo en particular en forma de ADN.

Fenotipo: Es la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.

Genoma, Mutación y ADN

Genoma: Conjunto de genes y disposición de los mismos en la célula.

Mutación: Conjunto de cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.

ADN: Material genético donde están codificadas todas las características del organismo. Se encuentra formando unos largos filamentos, llamados cromosomas, enrollados en unas proteínas. Estructura del ADN forma una doble hélice.

Gen y Cromosoma

Gen: Un gen es un fragmento de cromosoma que codifica una característica determinada a través de la síntesis de una proteína.

Cromosoma: Un cromosoma es un filamento formado por ADN y proteínas.

Células Somáticas y Células Germinales

Las células somáticas son las que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos del organismo pluricelular. Las células germinales son las precursoras de los gametos y los organismos que se reproducen sexualmente.

ADN y ARN

Ambos son ácidos nucleicos. El ADN contiene la información genética del organismo y el ARN interviene en la síntesis de proteínas.

Mitosis y Meiosis

Mitosis: Precede a la división celular. Consiste el reparto equitativo del material hereditario formándose dos núcleos separados.

Meiosis: Es un proceso de división celular, ocurre en dos fases, para producir gametos. Permite la reproducción sexual.

Dogma Central

Explica cómo llegan las órdenes desde el ADN hasta los ribosomas del citoplasma, para sintetizar las proteínas.

Las órdenes del ADN llegan hasta el citoplasma a través de la síntesis de una molécula de ARN mensajero. En esta molécula se transcribe una copia del gen de la ADN. Éste ARN mensajero lleva el mensaje del ADN hasta los ribosomas, para la síntesis de la proteína adecuada. Éste mensaje se codifica con las bases nitrogenadas. Cada tres bases nitrogenadas determinan un aminoácido concreto de la proteína.

Código Genético

Es la relación que hay entre los tripletes de bases nitrogenadas del ARN y los aminoácidos. Es universal, todos los seres vivos tenemos el mismo código. Sirve para codificar el mensaje de ADN contenido en el ARNm, que llega a los ribosomas.

Ingeniería Genética

Es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro.

Enzimas de Restricción

Es una enzima que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto concreto, o en un sitio próximo este.

ADN Recombinante

Es una molécula de ADN artificial, obtenida por la unión de segmentos distintos, provenientes de organismos diferentes que normalmente no se encuentran juntos.

Diagnóstico Molecular

Identifica posibles mutaciones, determinando la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN. Permite diagnosticar la enfermedad, asociada a esas mutaciones mencionadas anteriormente, antes de que se manifieste clínicamente.

Proyecto Genoma Humano

Se concibió para identificar los genes existentes, determinar su localización y conocer la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen con el objetivo de conocer la proteína codificada. 1990-2003.

• El genoma humano contiene entre 25.000 y 30.000 genes.
• Solo entre el 3% y el 5% del genoma contiene genes, es decir, proteínas. Un porcentaje muy alto está formado por ADN basura.
• Solo el 0,1% nos diferencia a unas personas de otras. Existe una gran similitud con el resto de organismos, incluso alejados evolutivamente.
• Se ha logrado colocar en el genoma más de 2000 enfermedades.

Hapmap y Encode

Hapmap: Proyecto internacional creado para desarrollar un mapa de haplotipos del genoma humano, en el que poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos para entender mejor la relación entre genoma y la Salud humana.

Encode: Es un proyecto de investigación política designado como seguimiento del proyecto genoma humano que pretende la identificación todos los elementos funcionales del genoma humano, concretamente aquellos que se encuentran en la síntesis de proteínas.

Aplicaciones de la Biotecnología

• Medicina: Mejorar técnicas de diagnóstico. Reparar tejidos y órganos dañados a partir de cultivos de células madre. Terapia génica.
• Agricultura y ganadería: Desarrollo de animales y plantas transgénicas. Lucha contra plagas. Aumento de rendimiento los cultivos.
• Industria: Desarrollo de OMG para la producción de vacunas, antibióticos…
• Medio ambiente: Prevención de la contaminación. Biorremediación.

Técnicas de Ingeniería Genética

A: Tecnología del ADN Recombinante

Permite aislar un fragmento de ADN de un organismo insertarlo en el ADN de otro organismo que puede ser de otra especie. Permite cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos de ADN. La molécula de ADN obtenida por la unión de segmentos distintos es ADN recombinante. El ADN se corta con enzimas de restricción. Los trozos de ADN se unen con los ligasas. Esta tecnología es la base de la clonación molecular y la formación de OMG.

B: Técnica PCR

Permite obtener grandes cantidades de ADN a partir de una muestra muy pequeña. Permite hacer copias de ADN en un tubo de ensayo sin clonar. La molécula de ADN que va a copiarse se calienta para que se desnaturalice y se separen las dos hebras. Cada una de las hebras es copiada por la ADN polimerasa. Las cadenas recién formadas son separadas de nuevo por el calor y comienza otro ciclo de copias. Éstos ciclos se repiten hasta que se obtiene el número de copias deseado.

APLICACIONES: obtención de cantidad suficiente de ADN para su secuenciación. Análisis de ADN fósil. Estudios de parentesco evolutivo. Identificación de especies.Determinación de huellas genéticas.

– C: Secuenciacion: consiste en poder determinar la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN.Permite identificar posibles mutaciones: diagnosticar enfermedades asociadas estas mutaciones. El diagnóstico molecular permite diagnosticar la enfermedad antes de que se manifiesta clínicamente, lo cual puede permitir un mejor control de la misma. Se utiliza en el diagnóstico prenatal, en el consejo genético y en la selección de embriones para evitar enfermedades hereditarias.

Organismos transgénicos: se utilizan microrganismos y la finalidad es obtener de forma continua grandes cantidades de una sustancia determinada que producen estos microrganismos a los que se les ha insertado un gen de otra especie.

Clonación celular (insulina): 1. se corta el ADN del plásmido y el ADN a clonar con la misma enzima de restricción. 2. Se introduce el ADN cortado el plásmido. 3. Se introducen los plásmidos recombinados en un cultivo de E. Coli (transformación). 4. Los plásmidos tienen que llevar resistencia a un antibiótico. 5. Se cultivan las bacterias en una placa de cultivo con dicho antibiótico, de manera que se morirán las bacterias que no tengan resistencia y solo quedarán las recombinadas. 6. Se deja que las bacterias se reproduzcan. 7. Se lisan las bacterias, se aíslan los plásmidos y de ellos las copias de ADN.

TRANSGÉNICOS: 

Ventajas: Las plantas son más resistentes a insectos o enfermedades, se mejora la calidad nutritiva. Los animales son más productivos resistentes. Se pueden conseguir plantas que sintetizan fármacos en grandes cantidades. Se obtienen órganos de animales para trasplantes. Se obtienen plásticos biodegradables. Se obtienen biocombustibles a partir de plantas transgénicas.

Desventajas: pérdida de diversidad genética (invasión de ecosistemas naturales). Salto de genes (maleza resistente). Efectos perjudiciales para la salud (alergias)

Terapia Génica: consiste en introducir genes sanos en células que presentan estos genes defectuosos. Para la introducción de los genes se requiere un vehículo que puede ser un virus, o más recientemente preparados moleculares.

– TG in vivo: consiste en colocar el gen nuevo directamente las células afectadas. Es difícil colocar el gen en el lugar adecuado. Solo sirve para enfermedades producidas por un solo gen defectuoso. Puede producir reacciones inmunes.- TG ex vivo: se sacan las células defectuosas, se manipulan y se reintroduce en sanas en el paciente. Solo es posible en células hemapoyéticas.