Trabajos de Walter Sutton
Luego del descubrimiento de los trabajos de Mendel, son Walter Sutton, simultáneamente y en trabajos independientes con Theodor Boveri. Quienes le dieron consistencia a la herencia mendeliana a comienzos del siglo XX. Sutton trabajo con cromosomas de saltamontes y observo que los cromosomas se hallaban en pares, y que no había cromosomas pares en las células sexuales, así que debía haberse separado. Y se comportaban como Mendel había predicho, así que propuso que las “partículas” mendelianas se hallaban en los cromosomas y las denomino genes. También determino que había cromosomas que no estaban relacionados con la determinación del sexo y otros que sí. A los primeros los denomino autosomas y a los segundos los llamo cromosomas sexuales.
Trabajos de Thomas Morgan
Thomas Morgan trabajo con la mosca de la fruta (drosophila melanogaster), debido a que su tamaño es pequeño, su ciclo de vida es rápido, su gran cantidad de descendencia y su fácil mantenimiento, además de tener pocos cromosomas (cuatro pares) con características bien definida. Determino que había características ligadas al sexo, ya que los genes q la codificaban estaban en los cromosomas sexuales. En 1915 Morgan amplio la propuesta de Sutton: los cromosomas poseen varios genes dispuestos linealmente. Determino que el grado de ligamento depende de la distancia de genes en los cromosomas. Para comprobar su teoría, cruzo sucesivamente varias generaciones de moscas de la fruta salvaje y observo que: de vez en cuando, se presenta una mosca mutante con los ojos blancos, que siempre era macho. Tomo una cepa de hembras homocigotas salvajes y las cruzo con machos mutantes obteniendo una F1 de moscas salvajes, pero la F2 tenía muchos de ojos blancos, por lo que el gen mutante era recesivo y estaba ligado al sexo.
Herencia ligada al sexo
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Variantes en la herencia ligada al sexo
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos. Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en él Y, actúan como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).
Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.