Ingeniería Genética y Biotecnología: Una Revolución en la Medicina

Intensificación Genética

Se basa en la comparación de regiones de nuestro genoma que son repetitivas, y cuya secuencia es muy improbable que coincida en dos individuos, salvo que sean gemelos idénticos.

Terapia Genética (Biotecnología)

La ingeniería genética también ha permitido el despegue de una medicina molecular que empieza a vislumbrar lo que se denomina terapia genética, encaminada a lograr curas definitivas de las denominadas enfermedades hereditarias. Esta terapia consiste en la inclusión de genes en el cuerpo del paciente con el fin de solucionar una deficiencia de su genoma.

Tipos de Terapia Genética

  • In vivo: se introduce en el paciente el ADN recombinante, de dos formas: mediante un liposoma o mediante un virus.
  • Ex vivo: se extraen células del paciente, se cultivan con el ADN recombinante deseado y luego las células modificadas se vuelven a introducir en el paciente.

Células Madre

Son células no diferenciadas susceptibles de convertirse en células de otros tipos de tejidos: células cardíacas, de la piel, etc. La importancia de la investigación de las células madre radica en la posibilidad de fabricar tejidos y órganos con la misma información genética del individuo, evitando así problemas de rechazo.

Tipos de Células Madre

  • Las células madre embrionarias, provenientes de embriones excedentes de fertilización in vitro. Su uso presenta problemas éticos.
  • Las células madre procedentes del cordón umbilical o de adultos.
  • Las células madre inducidas, que se obtienen de células adultas de la piel.

Clonación

El genoma de los clones es idéntico al de su progenitor, mientras que el de los individuos que provienen de reproducción sexual es mezcla de los genomas de los dos progenitores.

Ejemplo de Clonación: La Oveja Dolly

De las glándulas mamarias de una oveja, los científicos extrajeron una célula somática a la cual le quitaron su núcleo; después, a otra oveja, le extrajeron un ovocito al cual le eliminaron su núcleo. Por microinyecciones, introdujeron el núcleo de la célula somática en el ovocito enucleado. Con impulsos eléctricos se activó al ovocito para que comenzara su división, tal y como lo hacen los óvulos fertilizados en un proceso natural de reproducción. Al sexto día, ya se había formado un embrión, el cual fue implantado en el útero de una tercera oveja; tras un periodo normal de gestación, nació Dolly: una oveja exactamente igual a su madre genética. Entonces, Dolly es hija de tres madres: la 1ª madre es la donante del núcleo (la cual aporta la mayor información genética), la 2ª madre es la donante del ovocito (también aporta ADN mitocondrial y el citoplasma) y la 3ª madre o madre de alquiler (que no aporta nada genéticamente).

Organismos Transgénicos

La biotecnología nos permite generar variantes de interés seleccionadas mediante mejora genética, introduciendo en la especie un gen que no es propio de ella.

Organismos transgénicos: Los organismos modificados genéticamente que portan un transgén. De esta forma se obtienen: bacterias súper-degradadoras de manchas de petróleo, bacterias productoras de plásticos biodegradables, plantas con resistencia a insectos productores de plagas.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

La PCR es una técnica que ha desempeñado un papel esencial en el desarrollo de la genética. La técnica permite amplificar rápidamente muestras de ADN, obtener una cantidad apreciable de ADN a partir de una muestra muy pequeña. Para comenzar el proceso se necesitan: cebadores, Taq polimerasa y desoxirribonucleótidos. Se separan las hebras que forman el ADN que se quiere amplificar, se une el cebador a su cadena complementaria de ADN, entra en acción la Taq polimerasa, que sintetiza el ADN a partir del ADN de la muestra. Las cadenas se separan y el proceso se repite de nuevo: unión de los cebadores, intervención de la Taq polimerasa, etc., hasta que obtenemos una muestra de ADN exactamente igual al ADN inicial, pero en mayor cantidad.

Biología Molecular

La investigación de la tecnología del ADN recombinante, denominada ingeniería genética o clonación molecular, permite al ser humano diseñar por primera vez moléculas de ADN que no existían en la naturaleza.

Herramientas de la Biología Molecular

  • Las enzimas de restricción: para cortar.
  • La ADN ligasa: para pegar.
  • Los plásmidos: para copiar.

Ejemplo de aplicación: se utiliza el ADN humano para clonar y un ADN de plásmidos bacteriano, se trocean con enzimas, se pegan con ADN ligasa, se obtiene ADN recombinante.

Epigenética

Es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por las secuencias de nucleótidos del ADN.

Factores Epigenéticos

  • El grado de enrollamiento de la cromatina del núcleo.
  • La transmisión de información de algunos genes.
  • La existencia de proteínas y otras moléculas.

Genética del Desarrollo

Estudia la transformación del óvulo fecundado en un organismo adulto. El desarrollo de un organismo supone que una célula inicial se multiplica y luego las células hijas se especializan para llegar a formar los diferentes tejidos.

Procesos Clave en el Desarrollo

  • Proliferación: precisa la división de las células y la replicación del genoma.
  • Diferenciación: requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y no otros.

Genoma

Es el conjunto de toda la información genética del mismo.

Componentes del Genoma

  • Exón: es la porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas.
  • Intrón: es la porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis proteica.
  • ADN basura: que no pertenece a ningún gen.

Apareamiento de bases: A-T(U) / G-C.

Los genes sirven: las células de los seres vivos están construidas básicamente por proteínas que realizan la mayoría de las funciones biológicas a través de reacciones químicas. Las proteínas son cadenas de aminoácidos, de los cuales hay 20 distintos.

Código Genético

Es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.

Duplicación del ADN

Los genes se copian duplicando la molécula de ADN. El ADN es como una cremallera: al abrirse se divide en dos, y cada una de las cadenas servirá de molde para generar una cadena hija idéntica a la cadena inicial. La duplicación se da gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y G-C, que funcionan como un molde para replicar el material genético.

El ADN Doble Hélice

Los genes están hechos de ADN y en ellos se encuentran las claves de la herencia.

Evidencias de la Estructura del ADN

  1. Las radiografías de Rosalind Franklin de fibras de ADN, donde se veía que la molécula de ADN estaba formada por una hélice, y daban algunas dimensiones de la misma.
  2. En cualquier ADN, el contenido de bases complementarias seguía ciertas normas: el contenido de A y T coincidía, y el contenido de C y G también coincidían.

Composición del ADN

La molécula está constituida por dos cadenas de un elevado número de componentes químicos llamados nucleótidos; cada nucleótido es un ensamblado de tres componentes: una base nitrogenada (A, T, C y G), un azúcar (pentosa) y ácido fosfórico.

Fecundación y Dotación Genética

En 1902, se observó que en las células sexuales del saltamontes los cromosomas aparecían en un solo juego, mientras que lo hacían por parejas en el resto de células; es decir, las células del ser humano tienen todas 23 pares de cromosomas, menos las células sexuales, que tienen 23 cromosomas.

Cromatina y Cromosomas

En los núcleos de las células, la sustancia del color es la cromatina; durante la mitosis, la cromatina se condensa y forma los cromosomas. Las personas tenemos 23 pares de cromosomas, de los que uno es un par sexual (XX o XY).

Aportaciones de Mendel y Darwin a la Genética

Mendel

Demostró que las unidades de la herencia, determinantes de los caracteres, no se mezclan. Para comprobar su hipótesis, Mendel cruzó variedades puras para un solo carácter (plantas altas y enanas, con semillas verdes y amarillas). Después de siete años, observó que los hijos de la primera generación eran todos iguales. Todos se parecían a un carácter del padre o de la madre. Después, cruzó dos hijos entre sí y observó que los nietos ya no eran todos iguales, sino que había de tres tipos: 1) los que se parecían al guisante inicial A, 2) los que se parecían al guisante inicial B y, por último, observó también que si los padres diferían en más de un carácter, cada carácter se transmitía con independencia de los demás. La conclusión es que cada carácter se transmite de forma independiente y puede dar lugar a individuos diferentes a los padres.

Darwin

En su teoría de la evolución, Darwin propuso que es la continua competencia entre las especies por los recursos del medio la que selecciona sus características. La selección natural permite la supervivencia de los más aptos y determina progresivamente su apariencia.