Historia de la Genética

Desde el Neolítico, el ser humano ha manipulado a animales y plantas por domesticación y cultivo. Ha modificado la herencia, sin saberlo, al determinar los cruzamientos con el fin de seleccionar las características que le interesaban.

Pero la genética como ciencia comenzó hace 150 años, cuando Gregor Mendel, halló unas reglas que explican cómo se transmite la herencia entre progenitores y descendientes. Los científicos de la época no le dieron la importancia que tenía. A comienzos del siglo XX se redescubrieron sus trabajos.

Mendel y Morgan (Genética formal)

Mendel estableció un modelo para explicar la herencia, que sus descubridores posteriormente llamaron Leyes de Mendel. Después se definieron un conjunto de conceptos (como gen, genotipo, fenotipo, etc.) que consolidaron la genética clásica, formal o mendeliana. A comienzos del siglo XX, Morgan demostró que los genes se localizaban en los cromosomas.

Modelo Mendeliano (Conclusiones)

• La unidad de herencia se denomina gen.
• Los genes se transmiten según unas reglas definidas.
• Los genes se localizan en los cromosomas.

Modelo Mendeliano

El modelo mendeliano se basa en la consideración de que cada carácter genético está determinado por una pareja de factores, genes, que se transmiten a la descendencia según las siguientes reglas:

• Principio de uniformidad: La primera generación filial, resultado del cruzamiento de dos líneas puras es uniforme, presenta el carácter de uno de los parentales.
• Principio de segregación: En la segunda generación reaparece el tipo que no se manifestó en la primera.
• Principio de segregación independiente: Los factores de distintos caracteres siguen las reglas anteriores, sin que uno influya en las proporciones obtenidas en el otro.

Durante la transmisión de los caracteres, cada progenitor transmite los genes a través de los cromosomas de sus gametos. Los gametos se forman en un proceso llamado meiosis, en el cual solo uno de los alelos presentes para cada carácter va a cada gameto. Un individuo Aa formará dos tipos de gametos A y a, y uno aa formará solo gametos a.

El ADN y la Información Genética

Descubrimiento de la estructura del ADN

En 1953, James Watson y Francis Crick propusieron un modelo para su estructura, la famosa doble hélice, a partir de la imagen de difracción de rayos X. A partir de ese momento, se produjo un extraordinario desarrollo en la investigación. Se había descubierto dónde estaban las instrucciones que pasan de padres a hijos. Faltaba por saber cómo se siguen esas instrucciones a la hora de desarrollarse el nuevo ser. En el futuro, sería posible manipular, añadir o eliminar genes: el ser humano podría modificar la información contenida en cualquier ser vivo y aquello que determina o influye en sus características.

Las proteínas

Las proteínas (enzimas) son las moléculas que hacen el trabajo biológico. Son largas cadenas de eslabones llamados aminoácidos de los que existen veinte diferentes. La secuencia u orden de estos eslabones determina sus propiedades (por tanto, su función) y está determinada por la secuencia de nucleótidos del ADN. Así, en un segmento de ADN (gen) está escrita la información necesaria para que una proteína se forme con las características que determinan su función.

Nucleótidos

Los nucleótidos se unen y forman polímeros (cadenas), que dan lugar a los ácidos nucleicos. Cada nucleótido está compuesto por tres componentes:

• Una base nitrogenada: adenina, citosina, guanina, timina y uracilo.
• Un azúcar pentosa: ribosa o desoxirribosa.
• Un grupo fosfato.

Replicación

El ADN se copia de generación en generación celular por medio de replicación del ADN, en cada ciclo de reproducción celular, la cadena se abre y copia dando otra idéntica. (Replicación semiconservativa)

Transcripción

La información almacenada en el ADN se transfiere a un tipo de ARN, denominado mensajero (ARNm). Constituido por las bases complementarias de un fragmento (gen) de una de las dos cadenas de ADN que le ha servido de molde, pero, el nucleótido complementario del que lleva adenina es el que lleva uracilo.

Traducción

Es la formación de una cadena de aminoácidos en el orden que determina la secuencia de nucleótidos del ARNm. El ARNm pasa al citoplasma y se une a los ribosomas. Los aminoácidos (libres en el citoplasma) se unen a un tipo especial de ARN denominado de transferencia (ARNt), que se encarga de transportar cada aminoácido hacia el ribosoma. Cada ARNt reconoce una secuencia concreta de tres pares de bases del ARNm, y se une con ella, permitiendo la formación de la cadena de proteína.

Más allá de los genes: El Proyecto ENCODE

Solamente una pequeña parte son genes que codifican proteínas, tan solo un 1% del ADN. ¿Cuál es la función de la mayor parte del ADN? ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) es un proyecto cuyo objetivo es establecer una enciclopedia del ADN. Que pretende averiguar para qué sirve el 98% del ADN, las secuencias que no significan proteínas. Se ha podido establecer la conclusión de que el 80% del ADN tiene alguna función bioquímica, aunque sea en un solo tipo de célula.

• El 60% del genoma transcribe (produce) ARN.
• El 20% tiene actividad química.

Además incluye regiones reguladoras que activan o no genes, contiene las instrucciones para que determinados genes funcionen en unas células y no en otras. La complejidad del genoma es mucho mayor de la esperada.