Los hijos heredan caracteres de los padres
El mundo actual tiene 2 tipos de objetos formados ambos por átomos y moléculas. La diferencia es que uno de ellos, que se llaman seres vivos, es capaz de hacer copias de sí mismo, mientras que el otro, materia inerte, no. Los hijos heredan los caracteres de los padres. Si los seres vivos hacen copias de sí mismo es porque almacenan y transmiten la información de lo que son y de cómo se construyen.
Los seres vivos evolucionan
Las copias que hacen de sí mismos son casi idénticas y es casi la clave de su diversidad y es la base de la evolución de las especies. La selección natural hace que sobrevivan los más aptos, como un ganadero selecciona al mejor ganado, pero si lo hace el ganadero se llama selección artificial.
Mendel: La diferencia está en los genes
Lo que Darwin decía no convencía a nadie. Darwin pensaba que los caracteres de los padres se mezclaban con la de los hijos, y esto acabaría con la diversidad de los seres vivos, así que no podría existir la selección natural que Darwin exponía. Mendel más tarde demostró que las unidades de la herencia que determina los caracteres no se mezclan. Estas unidades de la herencia se llaman genes.
Mendel hizo un experimento con guisantes. Plantó variedades puras y los cruzó. Los padres eran:
- A: guisantes altos y verdes
- B: bajos y amarillos
En la primera generación todos eran altos y amarillos. Después cruzó los hijos y los nietos ya no eran todos iguales, unos se parecían al guisante A y otros al B.
Conclusión: cada carácter se transmite con independencia y puede dar lugar a individuos diferentes de los padres.
La conclusión de Mendel: Factores hereditarios
La conclusión de Mendel es que la repartición en los nietos de los caracteres de los abuelos, que se habían perdido en los padres, demostraba que los caracteres no se mezclan y confirmaba que los factores hereditarios eran individuales, a lo largo de las generaciones. Hay 2 versiones de gen (uno del padre y otro de la madre). Si aparece uno solo decimos que es dominante sobre el otro. Lo que determina los caracteres fue llamado factor hereditario por Mendel.
En 1909 este factor hereditario fue llamado gen por Wilson Johannsen. El gen es una unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter. Ahora se trataba de averiguar dónde estaba, de qué está hecho y cómo funcionaba.
- Fenotipo: Es lo que se manifiesta (por ejemplo, rubia, ojos azules…).
- Genotipo: Es el carácter que no se manifiesta pero que lo tiene en sus factores hereditarios.
¿Dónde están los genes?
Se encuentran en el núcleo de la célula, porque ahí se encuentra el ADN que es el que dirige la síntesis de proteínas y el mecanismo de la herencia.
Cromatina y cromosomas
Fleming descubrió en 1882 en los núcleos de las células una sustancia de color que llamó cromatina. Durante la división celular, llamada mitosis, la cromatina se condensa en filamentos a los que luego se llamó cromosomas. Las personas tenemos 23 pares de cromosomas. Uno de ellos es XX en la mujer y XY en el hombre.
Hay más genes o factores hereditarios que cromosomas, así que el gen tiene que ser un trozo de cromosoma.
Fecundación y dotación genética
En 1902 Sutton observó que en las células sexuales del saltamontes los cromosomas aparecían en un solo juego mientras que lo hacían por parejas en el resto de células.
O sea, las células del ser humano tienen todas 23 pares de cromosomas, menos las células sexuales que tienen 23 cromosomas.
¿De qué están hechos los genes?
Los genes son trozos de cromosomas, pero para saber cómo actúan tenemos que saber la composición de los cromosomas, que es donde se almacena la información que pasa de padres a hijos.
Se pensaba que los cromosomas estaban formados por 2 tipos de macromoléculas: proteínas y ADN. Griffith en 1928 hizo un experimento y comprobó que la molécula que almacena la información era el ADN y no las proteínas.
La molécula de ADN tiene 2 cadenas de un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada nucleótido es un conjunto de 3 componentes:
- Unas bases nitrogenadas
- Un azúcar
- Ácido fosfórico
El ADN doble hélice
Los genes están hechos de ADN y en ellos están las claves de la herencia, pero la solución la dieron Watson y Crick en 1953. Emplearon 2 evidencias.
- Las radiografías de fibras de ADN, que sugerían que la molécula de ADN estaba formada por una hélice.
- Leyes que decían que en cualquier ADN el contenido de sus componentes seguía unas normas.
Duplicación del ADN
Hoy sabemos que los genes se copian duplicando la molécula de ADN. Es como una cremallera, al abrirse en 2. La duplicación se logra gracias al apareamiento de las bases, que funcionan como un molde para replicar el material genético.
¿Para qué sirven los genes?
Para transmitir la información hereditaria a la descendencia. Expresan la información gracias al código genético, el código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden de los nucleótidos que forman el ADN. Cada grupo de 3 nucleótidos codifica un aminoácido.
- Nucleótido: Compuestos químicos de las cadenas de ADN, cada nucleótido tiene 3 componentes: bases nitrogenadas, pentosa y ácido fosfórico.
- Aminoácidos: Las proteínas que realizan la mayoría de las funciones biológicas, son cadenas que tienen una secuencia de moléculas más sencillas llamadas aminoácidos.
Los genes almacenan la información hereditaria, fabrican las proteínas.
Dogma central de la biología molecular
La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas, en una célula hay cientos de miles de ribosomas. El ribosoma se encuentra en el citoplasma. Si el ADN se encuentra en el núcleo tenía que haber una molécula intermediaria que llevara la información genética desde el ADN hasta los ribosomas.
Tipos de ARN
- ARN ribosómico: forma parte de los ribosomas.
- ARN de transferencia: Es una colección de ARN adaptadores que asociados a los ribosomas conectan con el ARN mensajero y por otra con un aminoácido.
- ARN mensajero: Es el ARN intermediario, lleva el mensaje del ADN entre su cadena complementaria y su cadena codificante.
¿Cómo ocurre la síntesis de proteínas?
- El ADN del núcleo le da el mensaje codificando al ARN mensajero.
- El ARN sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se une al ribosoma. Allí lo lee y traduce el mensaje codificado que trae el ADN.
- El ARN, el otro tipo, selecciona un aminoácido, específico para cada grupo de 3 nucleótidos del ARN mensajero.
El genoma humano
Secuenciación de ADN. No todo el ADN codifica
El paso siguiente fue leer el ADN, o sea averiguar la secuencia de todas las bases que contiene el genoma. El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano. Tenemos 23000 genes y solo representa al 2% del genoma, además muchos de ellos están interrumpidos por secuencias de ADN que no generan proteínas y se llaman intrones.
En el ADN podemos distinguir:
Conjuntos de nucleótidos que forman parte de los genes.
- Exones: un exón es la proporción de ADN de un gen que codifica proteínas.
- Intrones: Un intrón es la porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en fabricar proteínas.
ADN basura que no pertenece a ningún gen. La mayor parte del genoma es en realidad ADN basura.
Genoma y complejidad
La genómica es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas. Se utiliza en el estudio de enfermedades como el cáncer.
El número de proteínas codificadas por el genoma es mayor al número de genes, esto se debe a que algunos genes codifican más de una proteína.
La proteómica se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma.
Manipulando los genes uno a uno
En 1972 la biología molecular había alcanzado un gran desarrollo, se conocía la base de la vida y se empezaba a entender cómo se regulaban las bases.
A partir de entonces empezaron a manipular los seres vivos, de esta forma la intervención de la tecnología del ADN recombinante llamada ingeniería genética, permitió al ser humano diseñar moléculas de ADN.
Clonar es hacer copias de algo en concreto.
Herramientas de la biotecnología
Las herramientas para manipular el ADN son:
- Para cortar: las enzimas de restricción.
- Para pegar: El ADN Ligasa.
- Para copiar: Los plásmidos (pequeñas moléculas que viven en el interior de la bacteria).
Se descubrió un método para introducir plásmidos en la bacteria Escherichia coli llamada transformación.
Con estas herramientas en 1972 Boyer y Cohen hicieron la primera clonación de un gen, al meter información genética humana en el interior de una bacteria para fabricar proteínas humanas.
Biotecnología: fabricación de proteínas
Aplicando la ingeniería nació una nueva industria: la Biotecnología.
El primer producto que se comercializó fue la insulina humana, otras proteínas comercializadas por la industria son:
- El interferón humano: Para la esclerosis múltiple.
- La hormona de crecimiento.
- La ADN polimerasa I: para la fibrosis quística.
- Vacunas basadas en proteínas recombinantes: hepatitis B.
La reacción en cadena de la polimerasa
La reacción en cadena de la polimerasa es una técnica que ha desempeñado un papel fundamental en el desarrollo de la genética. Fue inventada en 1986 por Mullis.
La técnica permite amplificar rápidamente muestras de ADN.
Los transgénicos
Se llaman organismos transgénicos los organismos modificados genéticamente que portan un gen extraño. De esta forma se han obtenido:
- Bacterias superdegradadotas.
- Bacterias productoras de plásticos biodegradables.
- Plantas con resistencia o insectos.
Células madre y clonación
Una línea de investigación en biotecnología relacionada con el desarrollo celular es la de las células madre.
Las células madre son células no diferenciadas que se convierten en células de otros tipos de tejidos.
Su importancia es que se pueden fabricar tejidos y en el futuro órganos, con la misma información genética de la persona evitando el rechazo.
Existen distintos tipos de células madre:
- Las células madre embrionarias.
- Las células madre procedente del cordón umbilical.
- Las células madre inducidas (se obtienen de células adultas de la piel).
Los virus se usan porque tienen una enorme capacidad de infectar a las células, si cambiamos el material genético del virus por el que necesita la célula convertimos al virus en un buen mensajero.
Terapia génica
La ingeniería genética ha permitido el avance de la medicina molecular que además de desarrollar métodos diagnósticos más potentes, empieza una terapia génica: lograr curas definitivas en las enfermedades hereditarias.