1. Introducción a la Herencia Genética

Los seres vivos almacenan y transmiten información a través del lenguaje de los genes. Este lenguaje utiliza un abecedario de cuatro letras químicas, los nucleótidos. El significado de este lenguaje se descifra mediante el código genético. La lectura y escritura de los genes la realizan las moléculas, y a veces se producen errores, llamados mutaciones, que son necesarias para la evolución.

2. Herencia, Genes y Cromosomas

Según Mendel, los caracteres se heredan mediante los factores hereditarios. Demostró que estas unidades de herencia no pierden su individualidad: cada carácter se transmite de forma independiente. Estos factores hereditarios se llaman genes.

2.1 Conceptos Básicos

• Un gen es una unidad de información hereditaria que controla un carácter determinado. Para cada carácter hay dos versiones del gen, una procedente del padre y otra de la madre.
• Cuando solo se manifiesta una versión, se dice que es dominante.
• El genotipo son todos los genes de un individuo, heredados de los progenitores.
• El fenotipo es la manifestación de los caracteres.

2.2 Material Genético

El material genético se encuentra en el núcleo de la célula, en la cromatina, que es ADN estirado más histonas (proteínas). Cuando la célula se va a dividir, la cromatina se condensa y se individualizan los cromosomas.

3. Moléculas de los Genes: Ácidos Nucleicos (ADN y ARN)

Los genes están hechos de ADN. Esto se descubrió gracias al experimento de Griffith:

3.1 Experimento de Griffith

• Se infectaron ratones con dos tipos de neumococos:
• Cepa S (con cápsula externa): causaba la muerte.
• Cepa R (sin cápsula externa): no causaba la muerte.
• Al calentar la cepa S, se destruía la cápsula y se volvía inocua.
• Al mezclar cepa S calentada con cepa R viva, los ratones morían. La cepa R se había transformado en cepa S.
• Se demostró que el ADN, que no se destruye con el calor, era la molécula que almacena la información.

3.2 Estructura del ADN

El ADN fue descubierto en 1953 por Rosalind Franklin. Es una macromolécula con dos cadenas de nucleótidos unidos. Cada nucleótido se caracteriza por su base nitrogenada: A (adenina), T (timina), C (citosina) o G (guanina).

El emparejamiento de bases es: A-T y C-G. Esto se supo por las leyes de Chargaff.

Un gen es un fragmento de ADN, es decir, un grupo de nucleótidos. Ejemplo: GATTACA.

4. Replicación, Transcripción y Traducción

4.1 Replicación del ADN

Cuando la célula se divide, debe copiar sus cromosomas mediante la duplicación del ADN (mitosis para células somáticas y meiosis para gametos).

4.2 Expresión Génica

La información de los genes sirve para fabricar proteínas (cadenas de aminoácidos). Los genes expresan su información mediante la transcripción y la traducción:

• El ADN se transcribe en ARN.
• El ARN se traduce en proteína.

El ARN contiene las bases A, U, C y G. El uracilo (U) reemplaza a la timina (T).

Tipos de ARN:

• ARNm: copia del ADN (mensajero).
• ARNt: transportador de aminoácidos.

Transcripción:

Copia del mensaje del ADN en ARNm.

Traducción:

Síntesis de proteínas en los ribosomas, que leen el mensaje del ARNm. Los aminoácidos son transportados por el ARNt.

4.3 Código Genético

Un gen se convierte en proteína a través de la transcripción y la traducción, siguiendo las instrucciones del código genético. Este código consiste en tripletes de bases nitrogenadas que codifican los aminoácidos.

Tipos de secuencias en el ADN:

• Intrones: secuencias que no se usan para formar proteínas.
• Exones: secuencias que codifican proteínas.

5. El Genoma Humano

5.1 Proyecto Genoma Humano (PGH)

Objetivos:

• Determinar la secuencia de pares de bases del ADN.
• Identificar y cartografiar los genes del genoma humano.

El primer borrador se publicó en 2000, y la secuencia completa en 2003.

5.2 Características del Genoma Humano

• Cada gen contiene la información para sintetizar una o varias proteínas.
• El genoma de cada persona es único (excepto gemelos idénticos y clones).
• Se estima que hay entre 20.000 y 30.000 genes.
• La codificación del genoma es compleja e intervienen otros factores además de los genes.
• El genotipo influye en el fenotipo, pero también intervienen factores ambientales.
• El PGH ha impulsado la investigación del cáncer y las terapias personalizadas.

6. Epigenética

La epigenética estudia las características que no están determinadas por la secuencia del ADN, sino que son influenciadas por otras circunstancias:

• Grado de enrollamiento de la cromatina.
• Adhesión de moléculas al ADN (metilación).
• Moléculas en el citoplasma que influyen en la síntesis proteica.

Los genes se expresan interactuando con el medio. Algunos cánceres se relacionan con la epigenética.

7. Biotecnología: Manipulación de Genes

7.1 Producción de Proteínas por Ingeniería Genética

Herramientas:

• Enzimas de restricción: cortan ADN.
• ADN ligasa: pega fragmentos de ADN.
• Plásmidos: transportan y copian fragmentos de ADN.
• Transformación: introduce plásmidos en bacterias.

Clonación de un gen:

Inserción de un fragmento de ADN humano en un plásmido bacteriano para producir proteínas humanas.

7.2 Transgénicos (OMG)

Organismos a los que se les ha introducido un gen de otra especie para conseguir mejoras.

7.2.1 Microorganismos Transgénicos:

Aplicaciones:

• Investigación.
• Producción de proteínas en medicina (insulina).
• Biorremediación.
• Industria alimentaria.

7.2.2 Plantas Transgénicas:

Fines:

• Aumentar la productividad (resistencia a plagas, herbicidas).
• Mejorar propiedades nutritivas.
• Producir vacunas.
• Regenerar suelos contaminados.

7.2.3 Animales Transgénicos:

Usos:

• Investigación de enfermedades.
• Producción de productos biológicos.
• Donación de órganos.
• Mejora de animales de granja.

8. Células Madre y Clonación

8.1 Células Madre

Células no diferenciadas que pueden convertirse en células de distintos tejidos.

Tipos:

• Embrionarias: obtenidas de embriones o de células de la piel.
• De cordón umbilical o de adultos: extraídas de la médula ósea.
• Inducidas: obtenidas de células adultas de la piel mediante la introducción de genes.

8.2 Clonación

Las células adultas pueden convertirse en células madre progenitoras de un nuevo organismo (clones).

• El genoma de los clones es idéntico al del progenitor.
• La clonación de animales es compleja y los clones suelen tener una vida más corta y ser más propensos a enfermedades.