La Revolución Genética: Explorando el ADN, la Ingeniería Genética y el Proyecto Genoma Humano

El ADN: La Molécula de la Vida

La genética moderna comenzó con el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN. Comprender cómo esta molécula almacena información se convirtió en el foco de la ciencia. En 25 años, los científicos lograron reproducir en el laboratorio los procesos celulares naturales y modificarlos artificialmente. La ingeniería genética, que busca identificar y localizar cada gen, surgió con la capacidad de manipular genes (Proyecto Genoma Humano). La manipulación del ADN ha dado lugar a numerosas aplicaciones, como el tratamiento de enfermedades genéticas y la producción de alimentos transgénicos.

La doble hélice de ADN, considerada el mayor descubrimiento biológico, está formada por dos cadenas unidas en forma de muelle que, al estirarse, se asemeja a una escalera. Las moléculas de ADN son largas y están compuestas por unidades llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene una base nitrogenada: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Watson y Crick descubrieron que cada peldaño de la escalera consiste en un par de bases: A-T y C-G. Estas bases se denominan complementarias.

Ingeniería Genética: Modificando el Material Genético

La ingeniería genética engloba las técnicas que permiten a los biólogos dotar a las células vivas de nuevas propiedades modificando su material genético. Esto implica manipular la molécula de ADN: cortarla, copiarla, pegarla y transformarla. La ingeniería genética surgió en la década de 1970 con el descubrimiento de herramientas para crear nuevas combinaciones de ADN, lo que se conoce como tecnología del ADN recombinante.

Los organismos transgénicos son aquellos cuyo genoma ha sido modificado, convirtiéndolos en OMG (Organismos Modificados Genéticamente). Los organismos eucariontes modificados por ingeniería genética se llaman organismos transgénicos.

  • Planta transgénica: Desde 1998 se cultiva una variedad de maíz resistente al ataque de taladros.
  • Animal transgénico: En 2001 se patentó el primer animal transgénico para consumo humano, un salmón que crece más rápido que un salmón normal.
  • Microorganismo transgénico: Se puede introducir un gen de una proteína humana, como la insulina, en el ADN de una bacteria para que esta la produzca.

Las enzimas son biocatalizadores, moléculas que aceleran las reacciones químicas en las células. Se unen a la sustancia que se va a transformar y facilitan el proceso. Todas las reacciones químicas celulares están catalizadas por enzimas. Dos tipos importantes son la ADN polimerasa y las enzimas de restricción.

Obtención de un Organismo Transgénico:

El proceso sigue varias etapas:

  1. Introducción del gen en el genoma de la célula:
    1. Se extrae el ADN de la célula que contiene el gen de interés.
    2. Se localiza y extrae el gen.
    3. Se utiliza una enzima de restricción para cortar el ADN.
    4. Se clona el gen.
    5. Se modifica el gen copiado para facilitar su lectura. El ADN recombinante resultante se llama transgén.
    6. Se introduce el transgén en el núcleo de la célula a modificar.
    7. Se verifica que la célula ha incorporado el transgén y puede expresar la información.
  2. Obtención de una planta o animal a partir de la célula modificada.

Alimentos Transgénicos

Los alimentos transgénicos se obtienen a partir de OMG. Los que se comercializan proceden de cultivos vegetales como la soja o el maíz. Su producción aumentó un 77% en 2007 en comparación con 2006.

El etiquetado de los alimentos transgénicos debe cumplir ciertas normas e indicar si:

  • Es un alimento transgénico, como maíz modificado genéticamente.
  • Contiene OMG.
  • Se ha producido a partir de transgénicos.

Aplicaciones de los Alimentos Transgénicos:

La biotecnología utiliza seres vivos con fines comerciales, incluyendo los OMG y sus aplicaciones:

  • Industria alimentaria: Obtención de alimentos con características especiales.
  • Industria farmacéutica: Producción de fármacos, como animales cuya leche contiene un factor de coagulación sanguínea.
  • Agricultura y ganadería: Mejora de cultivos y ganado.
  • Medio ambiente: Eliminación de residuos tóxicos con plantas resistentes a plagas.
  • Investigación médica: Obtención de órganos para trasplantes.

Riesgos de la Biotecnología:

La utilización de OMG también conlleva riesgos:

  • Pérdida de diversidad genética.
  • Transferencia accidental de genes a especies silvestres.
  • Efectos perjudiciales sobre la salud.

Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un hito en la biotecnología moderna. En la década de 1980 se comenzó a utilizar la tecnología del ADN recombinante para estudiar genomas completos, dando origen a la genómica.

En 1990, James Watson, codescubridor de la doble hélice del ADN, impulsó el PGH. El proyecto se dividió en dos partes:

  • Identificar todos los genes humanos y su ubicación en los cromosomas.
  • Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen para conocer la proteína que codifica.

Se dedicó un 5% del presupuesto al estudio de las implicaciones éticas, legales y sociales del PGH. El proyecto, inicialmente un consorcio público, se vio desafiado por la empresa privada Celera Genomics, que utilizó una estrategia diferente y ordenadores más potentes para secuenciar el genoma. En 2001 se presentaron simultáneamente los borradores de ambos proyectos. La secuencia finalizada incluye el 99% de los nucleótidos, un avance significativo.

Características del PGH:

  • El genoma humano contiene unos 3.200 millones de pares de bases.
  • Solo el 2% del genoma contiene genes que codifican proteínas.
  • Un alto porcentaje es ADN basura, cuya función se desconoce.
  • El genoma es casi idéntico en todas las personas. Solo el 0,1% nos diferencia.

Enfermedades Genéticas

En los trastornos genéticos, un gen muta y deja de funcionar correctamente. Si la mutación afecta a todas las células del organismo, la enfermedad genética es hereditaria. Pueden ser:

  • Cromosómicas: Afectan a cromosomas completos, como el síndrome de Down.
  • Monogénicas: Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier carácter.

Diagnóstico Prenatal

Para detectar enfermedades genéticas, se puede realizar un diagnóstico prenatal. La amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas permiten detectar anomalías en el ADN y realizar estudios bioquímicos.

  • Amniocentesis: Se extrae una muestra del líquido amniótico que contiene células fetales mediante una aguja. Las células se separan por centrifugación y se cultivan en el laboratorio.
  • Análisis de vellosidades coriónicas: Se toma una muestra de tejido de la placenta en desarrollo mediante un catéter introducido por la vagina con ayuda de una ecografía. Se realizan estudios cromosómicos.

Terapia Génica

La terapia génica utiliza genes para curar o aliviar enfermedades hereditarias o adquiridas. La curación definitiva de una enfermedad genética se lograría sustituyendo el ADN mutado por ADN sano.

Dilemas Éticos

La utilización de los conocimientos del PGH, el diagnóstico prenatal y la terapia génica plantean dilemas éticos, legales y sociales:

  • Confidencialidad
  • Autonomía
  • Información
  • Justicia
  • Beneficio