¿Qué es una Mutación?
En genética y biología, una mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo. Esta alteración produce un cambio de características que se presenta de forma súbita y espontánea, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Importancia de las Mutaciones
Las mutaciones son cambios en el ADN de los individuos. Estas mutaciones pueden ser de diferentes tipos:
- Génicas: Afectan a un solo gen.
- Cromosómicas: Afectan a la estructura o al número de cromosomas.
- Genómicas: Afectan al número total de cromosomas.
Las mutaciones pueden ser:
- Letales: Provocan la muerte del individuo.
- Beneficiosas: Proporcionan una ventaja al individuo.
- Dañinas: Perjudican al individuo, pero no son letales.
La importancia de las mutaciones para la biología radica en que son la base de la evolución. Las mutaciones beneficiosas permiten a los organismos adaptarse mejor a su entorno y, por lo tanto, tienen más probabilidades de sobrevivir y reproducirse. Con el tiempo, estas mutaciones beneficiosas se acumulan en la población, lo que lleva a la evolución de nuevas especies.
Las mutaciones también pueden ser:
- Inducidas: Provocadas por agentes externos como la radiación o productos químicos.
- Naturales: Ocurren de forma espontánea.
Tipos de Mutación
1) Mutaciones Génicas
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
- Sustituciones de pares de bases:
- Transiciones: Cambio de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
- Pérdida o inserción de nucleótidos:
- Adiciones génicas: Inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Pérdida de nucleótidos.
Las sustituciones pueden tener poco efecto sobre la proteína codificada, mientras que las adiciones o deleciones pueden alterar la secuencia de aminoácidos y tener consecuencias graves.
2) Mutaciones Cromosómicas Estructurales
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
- Pérdida o duplicación de segmentos:
- Deleción cromosómica: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Repetición de un segmento del cromosoma.
- Variaciones en la distribución de los segmentos:
- Inversiones: Un segmento cromosómico se encuentra en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico se encuentra en otro cromosoma.
¿Qué son las Anomalías Cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.
Tipos de Anomalías Cromosómicas
- Estructurales: Alteraciones en la estructura de los cromosomas. Pueden implicar ganancia o pérdida de material genético (deleciones, inserciones) o no tener consecuencias para el individuo (translocaciones equilibradas, inversiones).
- Numéricas: Pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar a autosomas o cromosomas sexuales. Algunos tipos son:
- Monosomía: Pérdida de un cromosoma.
- Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma (ej. Síndrome de Down).
¿Qué es un Cariotipo Humano?
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie. En humanos, se representa mediante un cariograma, que es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula ordenados según su morfología y tamaño.
El cariotipo humano normal está formado por 23 pares de cromosomas (46 en total): 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XX en mujeres, XY en hombres).
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos (A-G) según su longitud y la posición del centrómero.
El cariotipado permite analizar anomalías numéricas y estructurales en los cromosomas.
Niños Especiales: Trisomías
Las trisomías son un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en las células. Algunos ejemplos son:
- Síndrome de Down: Trisomía del cromosoma 21.
- Síndrome de Edwards: Trisomía del cromosoma 18.
- Síndrome de Patau: Trisomía del cromosoma 13.