Las mutaciones son cambios que se producen en el ADN y que pueden afectar a la secuencia de bases (mutaciones génicas o puntuales), a fragmentos de cromosomas (mutaciones cromosómicas) o incluso al número de estos (mutaciones genómicas). A continuación, se describen los diferentes tipos de mutaciones:
Mutaciones Génicas o Puntuales
Son alteraciones en la secuencia del ADN, que afectan generalmente a un único par de bases, o a unas pocas, y se transmiten por herencia a todos los descendientes. Pueden estar producidas por:
- Sustitución de bases.
- Inserción: intercalación de un nuevo nucleótido o de unos pocos en una secuencia determinada del ADN.
- Deleción: pérdida de un nucleótido o de unos pocos, en una secuencia del ADN.
Las inserciones y deleciones producen un cambio del marco de lectura, es decir, un cambio del sentido en que se leen los tripletes y, por tanto, un cambio completo de la secuencia de todos los aminoácidos.
Mutaciones Cromosómicas
Se producen por alteración del número o de la disposición de las secuencias génicas normales que componen un cromosoma.
Mutaciones Genómicas
Afectan al genoma y dan lugar a una variación del número de cromosomas.
Las mutaciones que se producen en células somáticas solo afectan a ese organismo y a las células descendientes de aquella en la que se ha producido la mutación, pero no se transmiten a la descendencia. Sin embargo, las mutaciones que se producen en las células germinales estarán presentes en los gametos y, por tanto, en los descendientes.
Causas de las Mutaciones
Muchas de las mutaciones pueden ser producidas por agentes mutagénicos químicos o físicos (radiaciones corpusculares o ionizantes) que provocan errores en la replicación del ADN o en el reparto de cromosomas durante la mitosis o la meiosis.
Efectos de las Mutaciones
La mayor parte de las mutaciones tiene un efecto negativo en la vida de un ser vivo, ya que originan proteínas defectuosas afectando a su función. En muchos casos pueden ser letales. Sin embargo, otras pueden ser silenciosas (no ocasionan ningún problema) y es importante señalar que una pequeña parte puede dotar de ventajas adaptativas a los seres vivos, manteniéndose por selección natural en las poblaciones e incluso llegando a sustituir al gen original (salvaje) en estas poblaciones.
Mutaciones y Cáncer
Algunas mutaciones provocan la división incontrolada de las células de algún tejido, convirtiéndolas en células tumorales, las cuales podrían colonizar otros tejidos (metástasis). Estas mutaciones pueden producirse en tres tipos de genes:
- Oncogenes.
- Genes supresores de tumores.
- Genes de reparación del ADN.
En los últimos años se ha visto que no todos los tumores están producidos por mutaciones. Algunos de ellos están producidos por cambios que afectan a la metilación del ADN o de las histonas que empaquetan el ADN. Se llaman cambios epigenéticos y afectan a la expresión de determinados genes, sin que se produzca realmente una mutación en ellos, pero pueden igualmente provocar una división incontrolada de las células.
Mutaciones y Evolución
Las mutaciones heredables (presentes en células germinales o gametos) son la materia prima de la evolución, pues son el origen de la variabilidad en las poblaciones. Esta variabilidad se ve aumentada por la recombinación y la distribución independiente de los cromosomas que ocurren en la meiosis durante la gametogénesis.
En realidad, todos los alelos que existen en una población son distintas variantes de un gen anterior (llamado salvaje) que ha mutado. La frecuencia o proporción de estos genes en las poblaciones puede cambiar si estos genes tienen una ventaja adaptativa o no. Una mayor variabilidad genética de las poblaciones aumenta la probabilidad de supervivencia de algunos individuos de una población ante las nuevas condiciones, asegurando así la continuación de la especie.
Las mutaciones que provocan una mayor eficiencia en la función de las proteínas o efectos ventajosos para la supervivencia y la reproducción de un ser vivo se mantienen en las poblaciones. El aislamiento reproductivo y la selección natural continuada en ambientes cambiantes hacen que percibamos cambios en la morfología y la fisiología de las especies a lo largo de millones de años, esto es lo que llamamos evolución.
El Código Genético
El código genético establece las correspondencias entre nucleótidos y aminoácidos. Los aminoácidos están codificados en tripletes de bases del ARNm, también llamados codones.
Características del Código Genético
- Está degenerado: es repetitivo, ya que existen 61 codones que codifican 20 aminoácidos. Algún aminoácido debe estar codificado por dos o más tripletes distintos, es decir, hay codones que significan lo mismo (codones sinónimos).
- Es universal: es utilizado indistintamente por la práctica totalidad de los organismos conocidos, ya sean virus, bacterias, plantas o animales.
- No es ambiguo: cada codón o triplete siempre tiene el mismo significado, es decir, especifica el mismo aminoácido.
- Todas las combinaciones o tripletes de bases tienen sentido y se leen en el ARNm de izquierda a derecha, en sentido 5′->3′.
- Carece de solapamientos: los tripletes se disponen en el ARNm uno a continuación del otro y no comparten ninguna base.
- Es unidireccional: el mensaje del ARNm se lee en un único sentido, desde el codón de iniciación hasta el de terminación en sentido 5′->3′.