III. MUTACIONES: ¿QUÉ SON?

Son alteraciones de la información genética de las células que pueden producirse espontáneamente en cualquier célula de un ser vivo.

TIPOS DE MUTACIONES

1. Mutaciones génicas: afectan a los genes al producirse errores en la duplicación de la cadena de ADN. Pueden afectar:

• A un solo gen: fibrosis quística, albinismo, anemia falciforme, hipercolesterolemia familiar…
• A varios genes: alzheimer, esquizofrenia, obesidad, diabetes, arteriosclerosis…

2. Mutaciones cromosómicas: afectan al número o estructura de los cromosomas. Por ejemplo, Síndrome de Down o mongolismo, hemofilias, daltonismo…

CARACTERÍSTICAS DE LAS MUTACIONES

• Si se producen en las células reproductoras, los descendientes las heredan.
• Pueden ser negativas, neutras o positivas (evolución de las especies).
• Puede haber factores externos que las incrementen, llamados agentes mutágenos, que pueden ser:
  • Físicos: como los rayos X.
  • Químicos: como el alquitrán del tabaco.
  • Biológicos: como algunos virus.

ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR MUTACIONES

1. Diagnóstico: Algunas de estas enfermedades se pueden detectar:

• Precozmente en el útero: diagnóstico prenatal (amniocentesis o análisis de las vellosidades coriónicas).
• En la reproducción in Vitro: diagnóstico preimplantacional.

2. Tipos: Se pueden distinguir varios tipos de enfermedades:

• Enfermedades genéticas: alteraciones del material genético, pero no tienen por qué proceder de sus progenitores, sino que pueden proceder de factores ambientales (algunos tumores).
• Enfermedades hereditarias: proceden de los progenitores y pueden no desarrollarse.
• Enfermedades congénitas: se nace con ellas.

V. GENOMA HUMANO: ¿QUÉ ES?

El genoma de un organismo es el conjunto de genes que contienen toda la información genética.

• Genómica: es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas, cuya aplicación a determinadas patologías (cáncer, alcoholismo…) hace que sea de alto interés.
• Proteómica: es la parte de la biología que se encarga del estudio de las proteínas codificadas por el genoma.

¿CÓMO NACE EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)?

A partir de 1980 los científicos empezaron a utilizar la tecnología genética para obtener el genoma de virus, pero con el perfeccionamiento de los métodos de secuenciación consideraron que podrían investigar genomas más complejos. Durante la década de los 90 se inició el PGH en el que participaron científicos de muchos países.

• Consorcio Público Internacional: En 1990 se formó el primer grupo de investigación liderado por Watson (codescubridor de la doble hélice del ADN), financiado con fondos públicos de EEUU y con la colaboración de universidades de Reino Unido, Francia, Alemania y Japón.
• Celera Genomics: En 1996 Venter, miembro del grupo fundador, decidió liderar otro grupo llamado Celera Genomics, financiado con fondos privados, haciendo la competencia al Consorcio Público. ¿Por qué se formó este 2º grupo? Porque el Consorcio Público pretendía dar a conocer sus logros al mundo de forma gratuita y estos no estaban de acuerdo, hasta tal punto que montaron un gran negocio de patentes.

¿QUÉ PRETENDÍAN LOS CIENTÍFICOS CON ESTE PROYECTO?

• Identificar los genes.
• Sería muy útil para la humanidad en la prevención y tratamiento de muchas enfermedades genéticas, desde las causas y no desde los síntomas.

¿CÓMO ORGANIZARON EL PGH?

En dos partes:

• Identificar los genes:
  • Conocer el cromosoma que corresponde a cada gen.
  • Localizar el lugar de donde se encuentra el cromosoma.
• Secuenciar los nucleótidos de cada gen:
  • Conocer la proteína que codifica (código genético).
  • Analizar las posibles alteraciones.

VI. LOS TRANSGÉNICOS (OMS): ¿QUÉ SON?

Son organismos modificados genéticamente (OMG) con un gen extraño TRANSGÉN.

¿CÓMO SE OBTIENEN?

Pasan por dos etapas:

• Etapa de transformación: Consiste en introducir el gen deseado en el genoma de una célula del organismo que se quiere modificar.
  • Extraer el ADN de la célula en la que se encuentra el gen que interesa transferir.
  • Localizar el gen y cortar el ADN por el lugar que contiene el gen.
  • Clonar el gen (copiar varias veces porque no se puede trabajar sólo con una copia).
  • Modificar el gen que hemos extraído (TRANSGÉN).
  • Introducir el transgén en el núcleo de la célula (inyectándolo o con un vector).
  • Comprobar que el transgén desarrolla su función.
  • También se introduce un gen marcador (antibiótico) para comprobar que sólo sobreviven las células transformadas que se resisten al antibiótico y las demás mueren.
• Etapa de regeneración: En la que se obtiene un organismo a partir de una célula cuyo genoma se ha modificado, lo cual es muy costoso. Para rentabilizarlo hay que clonarlo.

TIPOS DE TRANSGÉNICOS

• Organismos:
  • Plantas transgénicas (en España el maíz Bt = Bacillius thuringiensis).
  • Animales transgénicos (salmón).
  • Micoorganismos transgénicos (MGM) como la Insulina.
• Alimentos transgénicos: ¿Qué son? Son alimentos obtenidos de o con la participación de OMG.

La mayoría se comercializan a partir de maíz, soja, algodón y colza. España es el mayor productor de maíz Bt, en Francia se ha prohibido recientemente.

Los alimentos que se consumen de muchas marcas comerciales contienen transgénicos aunque pasen desapercibidos.

¿CÓMO ESTÁ LEGISLADO?

En 2004 entró en vigor la nueva normativa europea que obliga a introducir en las etiquetas de los envases su contenido en OMG o si han sido elaborados a partir de ellos.

Etiquetado de los alimentos transgénicos

La ley obliga en los siguientes casos:

• Un alimento transgénico (por ejemplo maíz).
• Un producto que contenga OMG (por ejemplo, ensalada de maíz).
• Un alimento producido a partir de OMG (por ejemplo, aceite de maíz).

La ley no obliga en los siguientes casos:

• Alimentos que contengan sólo 0,9% de OMG y si no han sido aprobados por la UE pero han sido aprobados por su comité científico (sólo 0,5%).
• Productos de 2ª o 3ª generación: leche, huevos, …que se han obtenido de animales alimentados con comida transgénica.
• Cuando son un eslabón en la cadena de elaboración pero no está en el producto final (por ejemplo, queso que se ha hecho con un cuajo transgénico).

APLICACIONES

• Industria alimentaria: obtención de alimentos especiales, sin gluten, sin colesterol, y mejora de producciones industriales.
• Industria farmaceútica: producción de fármacos o vacunas.
• Agricultura y ganadería: resistencia a plagas.
• Medio ambiente: eliminación de residuos tóxicos.
• Investigación médica: obtención de órganos para transplantes de animales transgénicos que no presentan rechazo.

RIESGOS

• Pérdida de biodiversidad.
• Contaminación a otras especies.
• Efectos perjudiciales sobre la salud.