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Clasificación y Mecanismos de las Mutaciones Genéticas: Variabilidad, Tipos y Consecuencias Biológicas

MUTACIONES: Concepto y Clasificación General

Las mutaciones son alteraciones o cambios en la información genética de un ser vivo. La unidad genética que puede mutar es el gen. Se clasifican en función de las células afectadas o la extensión del ADN afectado.

Clasificación según las Células Afectadas

  1. Mutaciones Germinales

    Afectan a los gametos, se transmiten a la descendencia y son la fuente primaria de variabilidad genética (sobre ellas actúa la selección natural, siendo esenciales en el Sigue leyendo →

Mutaciones, replicación y expresión genética: conceptos esenciales de ADN y ARN

Definiciones básicas

Mutación génica: alteraciones puntuales en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Mutación genómica: alteración del número de cromosomas de una especie (por exceso o por defecto); afecta a cromosomas completos o a juegos cromosómicos completos.

Mutación cromosómica: cambios en la estructura interna de los cromosomas (afectan a un segmento de un cromosoma que incluye varios genes), sin alteración en su número (afectan al orden de los genes en el cromosoma).

Locus: es Sigue leyendo →

Genética Molecular: Mutaciones, Replicación del ADN y Síntesis de Proteínas

1. Mutaciones Genómicas

Las mutaciones genómicas son las que afectan al número de cromosomas propio de una especie. Las causas parecen estar relacionadas con una segregación anormal de los cromosomas durante la división meiótica. Se distinguen dos tipos: las aneuploidías y las euploidías.

Aneuploidías

Es la alteración en el número normal de ejemplares de cada tipo de cromosoma, sin que dicha alteración llegue a afectar a todo un juego completo de cromosomas. En los seres diploides, lo normal Sigue leyendo →

Estructura y Función de las Biomoléculas Esenciales: Proteínas, Enzimas y Ácidos Nucleicos

Las Proteínas

Las proteínas son biomoléculas orgánicas formadas por C, H, O y N (CHON). Son las más abundantes en las células y constituyen macromoléculas de enorme tamaño con un elevado peso molecular. Se definen como polímeros formados por la unión de aminoácidos. Solo cuando un polipéptido está formado por más de 50 aminoácidos se habla de proteínas.

Los Aminoácidos

Los aminoácidos son compuestos orgánicos que poseen un grupo Amino (–NH₂) y un grupo Carboxilo (–COOH) unidos Sigue leyendo →

Mecanismos Fundamentales de la Genética Molecular: Replicación y Expresión del ADN

Genética Molecular

2. Funciones del ADN

El ADN es la molécula de la información genética. Cumple dos funciones principales:

  • Transmisión hereditaria (Replicación): Pasar la información de una generación a la siguiente. Para ello, el ADN se copia a sí mismo (replicación) antes de la división celular, de modo que cada célula hija contenga la misma información genética.
  • Expresión génica: Expresar su información para que la célula sea capaz de sintetizar las proteínas necesarias. Este Sigue leyendo →

Macromoléculas Esenciales: Estructura y Funciones de Proteínas y Ácidos Nucleicos

Proteínas: Definición y Composición

Las proteínas son macromoléculas fundamentales, constituidas por la unión de unidades más pequeñas denominadas aminoácidos.

  • Son polímeros de aminoácidos (polipéptidos) unidos mediante el enlace peptídico.
  • Son las moléculas más numerosas y el componente fundamental de la materia viva.
  • Su composición química obligatoria incluye: Carbono (C), Oxígeno (O), Hidrógeno (H) y Nitrógeno (N). También pueden contener Fósforo (P) y Azufre (S).

Estructura Sigue leyendo →

Mecanismos de Mutación Genética y las Grandes Teorías de la Evolución Biológica

Mutación

La Mutación consiste en los cambios que se producen en la secuencia de nucleótidos del ADN de células o del ADN y ARN de virus.

Tipos de Mutaciones

Según el grado de afectación, pueden ser:

  • Perjudiciales: Matan al organismo.
  • Beneficiosas: Ayudan a sobrevivir al organismo.
  • Neutras: No producen beneficios ni perjuicios.

Clasificación según las células afectadas

  • Somáticas: Afectan al individuo, produciendo daños, y no son heredables.
  • Germinales: Afectan a los gametos y son heredables.

Clasificación Sigue leyendo →

Estructura y Función de los Ácidos Nucleicos (ADN y ARN): Fundamentos de Biología Molecular

Ácidos Nucleicos y Nucleótidos: Concepto e Importancia Biológica

Los ácidos nucleicos son biomoléculas orgánicas muy complejas y grandes (macromoléculas), que contienen la información genética de las células, la expresan y la transmiten a la descendencia. Hay dos tipos de ácidos nucleicos: el ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico).

Químicamente, son polímeros de nucleótidos.

Nucleótidos

Moléculas que los forman

Cada nucleótido está formado por la unión de tres Sigue leyendo →

Fundamentos de la Genética Molecular: Descubrimiento y Expresión del ADN

El ADN como Material Hereditario

La primera evidencia de que el ADN es el material hereditario fue obtenida en 1928 por Griffith, quien, al buscar la vacuna contra la neumonía, descubrió dos cepas bacterianas distintas:

  • Cepas S: Poseen una cápsula gelatinosa de polisacáridos y provocan la enfermedad cuando se inoculan en un animal sano. La cápsula confiere a las colonias un aspecto liso.
  • Cepas R: Carecen de la cápsula gelatinosa y no provocan la enfermedad. Tienen un aspecto rugoso.

Griffith realizó Sigue leyendo →

Estructura y Funciones Esenciales de Proteínas y Ácidos Nucleicos en Biología Molecular

Funciones Biológicas Clave de las Proteínas

Función Inmunológica y Defensiva

Como ejemplos de este tipo de proteínas tenemos:

  • Trombina y Fibrinógeno: Responsables de la coagulación de la sangre.
  • Mucinas: Germicidas y protectoras de las mucosas digestivas y respiratorias.
  • Inmunoglobulinas o Anticuerpos: Bloquean la acción de los antígenos sanguíneos.

Función Hormonal

Como ejemplos de esta funcionalidad proteica tenemos:

  • Insulina: Aumenta la permeabilidad de las membranas plasmáticas para la glucosa. Sigue leyendo →